Analyse for genetisk trombofili: hvor vigtige fakta om sygdommen

I dag ordinerer phlebologer og vaskulære kirurger ofte laboratorieundersøgelser for genetisk trombofili, hele forskningsområdet er ikke billigt, og det er ikke alle, der har råd til. I denne forbindelse opstår spørgsmålet, er det virkelig nødvendigt at give efter for lægens overtalelse og blive testet for genetiske sygdomme?.

Generelle bestemmelser

Trombofili er en sygdom, der er forbundet med blodets evne til at danne blodpropper inde i et kar. Mutationer i gener kan provosere en krænkelse af blodkoagulationssystemet og derved provokere trombose.

I deres natur kan forstyrrelser i blodgennemstrømningssystemet være forårsaget af en øget virkning af fibrin, en krænkelse af antikoagulantfunktionen, en krænkelse af prokoagulanters arbejde. I alle tre sygdomsgrupper kan der være patologier, der er karakteriseret ved et alvorligt forløb og vice versa..

Der er ingen standardinstruktioner til håndtering af sygdommen, da der er tusinder af genetiske mutationer, og hver persons livsstil er markant forskellig fra andre, derfor vil sygdommens manifestationer være forskellige. Forekomsten af ​​dyb vaskulær trombose, inklusive veneslag, i ung alder kræver omhyggelig overvågning af patienter samt omhyggelig diagnose af sygdomme.

Hvem skal du bede om hjælp

Oftest ordineres test for trombofili af en phlebologist eller hæmatolog, når mistanke om genetiske sygdomme kan spille en afgørende rolle i det senere liv.

Hvornår er det mest sandsynligt:

  1. Graviditetsforløbet, som er ledsaget af venetrombose hos mor. En sådan foranstaltning er ofte obligatorisk, da sygdommen er arvet. At have en baby med trombofili er ofte en medicinsk nødsituation.
  2. Unge mennesker med dyb venetrombose og en unormal placering af blodpropper. Det vides, at de første udbrud af trombose ofte forekommer i barndommen eller ungdomsårene. Normalt findes tegn på "tykt blod" hos mennesker over 40-50 år gamle..
  3. Børn til patienter, der er diagnosticeret med trombofili. Sygdommen arves fra generation til generation gennem årene, så identificering af genmutationer i den næste generation er et vigtigt aspekt af livet. Patienter med arvelig patologi skal overvåge forebyggende forholdsregler for ikke at provocere blodpropper.
  4. Patienter, hvis trombose begyndte at forekomme som et resultat af traume eller efter omfattende operation. Beslutningen om behovet for at udføre en analyse for medfødt trombofili tages af kirurgen, men det er vigtigt at tage hensyn til koagulogrondataene, hvis det ikke skaber bekymring for lægen, er der ikke behov for undersøgelse.
  5. Patienter med hyppig tilbagevendende trombose og deres børn. Måske bliver thrombophilia årsagen til tilbagevendende trombose, derfor bliver deres forebyggelse et vigtigt led i livskvaliteten for patienter.
  6. Antikoagulant ildfaste patienter. Et reduceret respons på lægemidler af et antal antikoagulantia er en direkte indikation for diagnosticering af en patient, ellers kan behandlingen af ​​trombose på grund af arvelighed tage lang tid.

Hvordan sker dette

Analyser er en ret standard procedure. Alle skal have bestået standardsættet med prøver for at få et job, skole eller børnehave. Generelt adskiller laboratorietest for genetiske mutationer sig kun inden i laboratoriets vægge, og for almindelige patienter er proceduren ganske velkendt.

Deoxygeneret blod

Venøst ​​blod indeholder ikke kun genetisk information, men også detaljeret information om sammensætning, viskositet og tilstedeværelse af sygdomsmarkører. I nogle tilfælde ordinerer lægen ikke kun en analyse for mutationer i gener. Oplysningerne i blodet hjælper med at justere patientens behandling korrekt i fremtiden.

Så hvad skal der gøres:

  1. Vælg en klinik eller laboratorium. Hvis du har tillid til en klinik, fordi du har brugt tjenesterne mange gange, og du ved, at de leverer pålidelige oplysninger, er det bedre at henvende sig til dem. Hvis der ikke findes en sådan klinik, skal du bede din læge om at anbefale et sådant laboratorium..
  2. Skift til ordentlig ernæring. Fedt mad påvirker markant mange indikatorer markant, analysen for arvelig trombofili kræver ikke særlige begrænsninger, dog mindst 24 timer før proceduren er det bedre at afstå fra at spise fedtholdige fødevarer.
  3. Giv op dårlige vaner. Det er bedre at udelukke alkohol og cigaretter en uge før testene, men i tilfælde af tunge rygere bliver en sådan tilstand næsten umulig, derfor bør pausen mellem donation af blod og den sidste røgpause være mindst 2 timer.
  4. Kom sulten. Alle laboratorieblodprøver skal udføres på tom mave. Generelt er det nok at spise middag og nægte morgenmad, hvis du ikke sover om natten og finder ud af, hvad "faste" er svært, så opgiv mad 6-8 timer, før du går til klinikken.
  5. Stol på sygeplejersken. Der er ingen manipulationer, der går ud over det sædvanlige. Hvis du har doneret blod fra en blodåre mindst en gang, vil proceduren være den samme. Af klarheds skyld vises blodprøvetagningsprocessen på billedet.

Buccalt epitel til diagnose

Undertiden udføres undersøgelsen ved at tage epitel. Denne metode er smertefri og meget velegnet til børn i alle aldre..

Hvad du har brug for at vide om denne metode:

  1. Som for venøst ​​blod er det nødvendigt at bestemme klinikken.
  2. Sørg for at overholde mundhygiejne.
  3. Inden du foretager en analyse for arvelig trombofili, skal du skylle munden med kogt vand.
  4. Skrabning tages med en vatpind, hvilket betyder, at den ikke medfører nogen ubehagelige fornemmelser.

På en note! Der er normalt et glas vand i enhver klinik, men bare i tilfælde af at det er bedre at tage en flaske med forkogt vand med.

Er det værd at gøre

I de fleste tilfælde stoppes patienterne enten af ​​frygt for proceduren eller af prisen.

Naturligvis kan ikke alle foretage en omfattende undersøgelse til en pris af cirka 15 tusind, men hvorfor er det vigtigt at kende dataene om sygdommen:

  1. Tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili kræver, at patienten er opmærksomme på deres livsstil. For at undgå tromboembolisme skal du følge visse regler og i nogle tilfælde endda tage medicin.
  2. Samtidig thrombophilia. Tilstedeværelsen af ​​en patologi udelukker ikke tilstedeværelsen af ​​en anden, genetiske mutationer kan arves fra to forældre med forskellige typer trombofili.
  3. Dødfødsel og aborter. Børn, der har arvet det samme gen fra to forældre, er døde. En genetisk blodprøve for trombofili under graviditetsplanlægning er således fuldt ud berettiget. Det er diagnostisk signifikant at få data om mutationen af ​​to forældre snarere end en.
  4. Stilhed. Du kan acceptere undersøgelsen for din egen forsikring, for hvis forældrene havde trombofili, vil barnet ikke nødvendigvis blive født med en sådan mutation.

Uden tvivl er det muligt at gennemføre separate undersøgelser for en bestemt type mutation. Det vil sige, at forældre med en bestemt type trombofili, hvis de bekræftes, kan diagnosticere et barn for denne bestemte type lidelse..

I betragtning af at der ikke er så mange almindelige trombofili, er det kun muligt at analysere de mest almindelige patologier..

  • Faktor V-Leiden sygdom;
  • Prothrombin-mutation;
  • Mutation i generne af antithrombin 3;
  • Defekte C- eller S-proteiner;
  • hyperhomocysteinæmi.

Hvis du vil vide lidt mere om disse typer trombofili, kan du henvise til videoen i denne artikel. Alle disse mutationer manifesterer sig muligvis ikke på nogen måde eller omvendt har åbenlyse kliniske manifestationer. Nogle af dem kan erhverves i løbet af livet, hvilket betyder, at analysen for medfødt patologi ikke viser tilstedeværelsen af ​​en mutation.

Omfattende undersøgelse inkluderer desværre heller ikke alle typer trombofili, men kun de mest almindelige og klinisk signifikante. Omfattende undersøgelsesdata er vist i nedenstående tabel.

GennavnHyppighed af forekomstHvad er fyldt med
F2 - protrombin2 - 5%
  • abort;
  • aborter i første trimester;
  • komplikationer af graviditet i form af gestose, placentabruktion, placentale insufficiens;
  • venøs tromboembolisme, inklusive venøse slagtilfælde;
  • postoperative komplikationer med mulig dødeligt resultat.
F52 - 3%
  • aborter i II, III trimester;
  • trombose i cerebrale kar og venekar i nedre ekstremiteter;
  • slagtilfælde;
  • TELA.
F710 - 20%Manifestationer observeres hos nyfødte:
  • hæmoragisk diathese;
  • blødning fra navlestrengen;
  • blødning af mave-tarmkanalen;
  • næseblod.
F13A112 - 20%
  • hæmoragisk syndrom;
  • oligospermi;
  • hemarthrosis.
FGB - fibrinogen5 - 10%
  • slagtilfælde;
  • abort og komplikationer af graviditet.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • spontanabort og komplikationer af graviditet;
  • anomalier af intrauterin udvikling af fosteret;
  • koronar lidelser.
ITGA2-a2 integrering8 - 15%
  • postoperative komplikationer i form af trombose;
  • hjerteanfald og slagtilfælde;
  • tromboembolisme, inklusive trombose efter; vaskulær stenting.
ITGB3-b integrering20 - 30%
  • aspirin immunitet (delvis).
  • tromboembolisme, inklusive hjerteinfarkt;
  • trombocytopeni;
  • aborter i tidlig graviditet.

Regler for dekryptering

Et par fakta om dekryptering:

  1. Afkrypteringen af ​​sådanne test udføres af en genetiker..
  2. I sædvanlig forstand dekrypteres ikke genotypeanalyser, der er ingen accepterbare eller uacceptable normer. Den humane genotype kan være gunstig, dvs. uden tegn på mutation eller ugunstig.
  3. Uanset hvad det biologiske materiale var (blod, epitel), vil værdierne være de samme gennem hele livet.
  4. Tilstedeværelsen af ​​sygdommen indikerer en genetisk disponering, men på samme tid kan udbrud af trombose hos en person muligvis ikke forekomme i hele livet.
  5. Tests for mutationer i gener er en langvarig procedure. Du bliver nødt til at være tålmodig, i nogle laboratorier udføres forskningen inden for 14 dage.
  6. Det er ikke nødvendigt at gentage analysen. Menneskelige gener ændres ikke med alderen, så der udføres en omfattende test en gang i livet.
  7. Afkodning er påkrævet for vaskulære kirurger, fødselslæger-gynækologer, hæmatologer, phlebologer, kardiologer. Faktumet om tilstedeværelse af thrombophilia letter i høj grad diagnosen af ​​mange sygdomme i disse områder..
  8. Genetisk analyse er en kostbar procedure, og hvis patienten ikke har mulighed for at gennemgå den, kan ingen tvinge ham.

Bemærk! Ældre mennesker er mest udsatte for forekomst af vaskulære sygdomme og venøs trombose, derfor bruges en blodprøve for genpolymorfisme ved trombofili praktisk talt ikke for dem..

Hvad er bundlinjen, hvis analysen viste tilstedeværelsen af ​​en mutation eller omvendt

Lægen bør justere behandlingen baseret på testresultaterne. Så for eksempel kan en mangel på protein C være forårsaget af leverpatologi og ikke arvelige mutationer i gener.

I dette tilfælde overføres patienten til hænderne på en anden specialist i profilen. Da niveauet af proteiner kan ændre sig under påvirkning ikke kun af hepatologiske sygdomme, men også på baggrund af graviditet, onkologi, alder og andre faktorer.

Hvis en genetisk analyse af trombofili har bekræftet dens tilstedeværelse, vil lægen udstede passende anbefalinger, der forhindrer forekomst af tromboemboli i en bestemt type sygdom. Eller vil justere behandlingen af ​​sygdommen eller tilstanden (dyb venetrombose, aborter), som patienten gik til hospitalet med.

Trombofili - hvad er det, træk ved sygdommen, dens typer, diagnose og behandling

Blandt alle blodsygdomme indtager thrombophilia et specielt sted. Denne patologi fører til adskillige forstyrrelser i cirkulationssystemets arbejde på grund af øget trombedannelse. Den mest almindelige og vanskelige form at behandle er genetisk trombofili. Den vigtigste årsag til sygdommen er en defekt i gener, der er ansvarlige for blodkoagulation (dette kan være en Leiden-mutation, dysfibrinogenæmi osv.).

Læger bemærker, at thrombophilia er en sygdom, der først diagnosticeres, når der optræder komplikationer. Det kan være både kronisk venøs trombose og hjerteanfald i forskellige organer. Hos kvinder fører genetisk trombofili til sekundær infertilitet, og hos mænd er det en almindelig årsag til slagtilfælde. Mere end 20% af patienterne med denne patologi modtager ikke effektiv behandling, da den sande årsag til blodpropper stadig er uklar..

I henhold til statistik forekommer genetisk trombofili i 40% af den voksne befolkning, og kun i 3% af tilfældene opdages det hos børn.

Egenskaber ved sygdommen

Det vigtigste træk, der adskiller trombofili fra andre sygdomme i kredsløb og hematopoietisk system er, at denne patologi henviser til begrebet "tilstand" og ikke "sygdom". I sin kerne forstås udtrykket som en tilbøjelighed til dannelse af blodpropper, som skyldes genetiske polymorfismer forbundet med risikoen for trombofili. Hos en patient med en sådan afvigelse er der en ubalance af blodkoagulation og antikoagulationsfaktorer, hvor dannelsen af ​​blodpropper i blodkar forekommer spontant uden god grund, og kroppen kan ikke opløse dem på egen hånd.

De fleste tilfælde af en sådan afvigelse er af genetisk art, dvs. at de er medfødte. Imidlertid påvises thrombophilia hos børn ekstremt sjældent, da kroppen indtil en bestemt alder ikke er påvirket af faktorer, der opfordrer blodkoagulationsfaktorer til at arbejde for aktivt. Disse patienter har en øget genetisk risiko for trombofili..

Nogle af de patienter, der står over for overdreven ”tykt” blod, er genetisk sunde. Deres tilstand skyldes sekundære faktorer: kroniske sygdomme, medicin, hormonelle forandringer, graviditet.

Da den hormonelle baggrund og dens ændringer er mere indflydende på blodkoagulation, findes der oftere tegn på sekundær trombofili hos kvinder.

Årsager til forekomst

Det mest almindelige i klinisk praksis er arvelig trombofili. Gener, der er ansvarlige for processen med blodkoagulation og rettidig opløsning af blodpropper spiller en rolle i dens forekomst. Årsagerne til, hvilken genmutation forekommer, er ikke fuldt ud forstået. I henhold til antagelser fra specialister kan de være:

  • ugunstig global økologi;
  • ændringer i ernæring hos generationer af mennesker;
  • stigning i volumen af ​​bølgeeffekter på forældres krop og udviklende foster.

Sekundære grunde, hvor en person er disponeret for trombofili, kan være kroniske sygdomme:

  • trombocytose;
  • etitremia;
  • aterosklerose;
  • atrieflimmer;
  • arteriel hypertension;
  • autoimmune sygdomme, såsom systemisk lupus erythematosus;
  • åreknuder;
  • ondartede tumorer.

Udviklingen af ​​patologi kan stimuleres ved tidligere kirurgiske indgreb, fedme, graviditet eller indtagelse af hormonelle medikamenter (hovedsageligt prævention).

Eksperter siger, at sekundær trombofili, der ikke er forårsaget af genetik, ofte forekommer hos ældre patienter, der misbruger rygning i lang tid.

Klassifikation

Den officielle klassificering af patologi opdeler den i flere former og grupper, afhængigt af årsagerne til dens forekomst. Selv på trods af denne "ensidighed" af systematisering er der identificeret mere end et dusin grupper og former for sygdommen. Baseret på polymorfismen hos gener, der er ansvarlige for prædispositionen til blodpropper, er for eksempel identificeret mindst 5 former for sygdommen.

Former og grupper af thrombophilia

Al variation af trombofili kan betinget opdeles i 4 grupper afhængigt af kilden til hæmostase-sygdomme:

  1. Vascular. Den vigtigste kilde til blodkoagulationsproblemer er vaskulær svigt, oftest vener og kapillærer. Disse inkluderer almindelige skader, der fremkalder lokal hyperkoagulation, og systemiske sygdomme - åreforkalkning, diabetes mellitus, endarteritis, vaskulitis og andre. Dette er ikke genetisk trombofili, som ikke desto mindre er relateret til arvelighed, fordi prædispositionen for vaskulære sygdomme ofte er forbundet med genotypen.
  2. Hæmatogen trombofili. Det er en genetisk bestemt forstyrrelse i blodkoagulationssystemet. Dette er den største gruppe af sygdomme forårsaget af polymorfisme af thrombophilia-gener og enkeltgenetiske mutationer. Denne typisk genetiske trombofili kan have mange variationer: fra mutationer i gener, der er ansvarlige for sammensætningen af ​​blod og den geometriske form af dets komponenter, til nedsat regulering af plasmaviskositet og utilstrækkelig syntese af organiske antikoagulanter.
  3. Hypodynamisk eller kardiogenetisk thrombophilia. Tilstanden opstår på baggrund af forstyrrelser i karmenes kontraktile funktioner, der fremkalder overbelastning og dannelse af blodpropper. Læger henviser til denne type til genetisk bestemt trombofili, det vil sige med prioriteret arv.
  4. Iatrogen. Absolut ikke genetisk trombofili, hvis udseende skyldes indtagelse af visse medicin, ofte orale prævention.
Til gengæld har medfødt trombofili, der opstod på grund af genetiske mutationer, flere former, afhængigt af hvilke processer i kroppen ændrer sig:
  • rheologiske egenskaber ved blod - seglcelleanæmi, thrombocythæmi, myelom, endotelial patologi;
  • hæmostase-proces - destabilisering af plasmainhibitorer af blodpladeaggregering og stimulering, von Willebrand-faktorhypersyntesen, mangel på proteiner C, S og antithrombin III;
  • immunogumoral - øget syntese af antistoffer mod anticardiolipin og lupus antikoagulant.

For hver form identificerer eksperter yderligere underarter af sygdommen, der varierer afhængigt af hvilke gener, der har gennemgået mutationer..

I nogle tilfælde har patienter kombineret genetiske abnormiteter, der øger risikoen for livstruende konsekvenser.

Markers

Den eneste måde at pålideligt konstatere, at en patient har trombofil status, er at bestemme specifikke genetiske markører. Til dette udføres genetisk analyse: RFLP (restriktionsfragmentlængdepolymorfisme), PCR (polymerasekædereaktion) eller kompleks genetisk analyse..

I en kompleks laboratorieundersøgelse forsøger specialister at bestemme tilstedeværelsen af ​​følgende genetiske markører af trombofili:

  • mutationer af proteiner C og S, der er ansvarlige for antikoagulation;
  • defekter i gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​protrombin II og antithrombin III;
  • en defekt i generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​MTHF-reduktase;
  • mutation af gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​faktor V i blodkoagulation (Leiden-mutation);
  • fibrinogen anomali;
  • unormalt gen til blodpladeceptorer for glycoprotein IIIa.

Påvisningen af ​​specifikke genetiske markører, der indikerer en medfødt tendens til trombose, hjælper læger med at vælge personaliserede behandlingsregimer. Inden markørerne af thrombophilia identificeres, skal specialister eliminere konsekvenserne af den patologiske tilstand..

Symptomer på patologi

Med hensyn til kliniske manifestationer er genetisk trombofili ekstremt ikke-specifik, da den manifesterer sig i forskellige symptomer, afhængigt af lokaliseringen af ​​blodpropper. Når de udelukkende fokuserer på dem, undlader læger entydigt at bestemme patientens patologiske status.

De første kliniske manifestationer af trombofili, selv med en genetisk disponering hos 50-70% af patienterne, vises i ung eller moden alder. Sygdommen kan mistænkes, når trombose, iskæmi i blødt væv og indre organer, lungeemboli opstår. Disse tegn på trombofili optræder i en ung alder, hvilket indikerer problemets genetiske karakter..

Generelt er symptomerne på trombofili meget forskellige og afhænger af lokaliseringen af ​​de blodpropper, der dannes i blodbanen:

  • med læsioner i lungekarrene, klager patienter over vanskeligheder og smertefuld vejrtrækning, åndenød under anstrengelse, distention i brystet;
  • med arteriel trombose manifesterer genetisk trombofili sig i form af slagtilfælde, hjerteanfald, hjertesvigt i ung alder;
  • med venøs trombose observeres iskæmi, bløddelsnekrose, tegn og symptomer på hæmoragisk purpura;
  • ved trombose i mavesårerne er patienten bekymret for akut mavesmerter, tegn på iskæmi og tarmnekrose vises, peritonitis kan udvikle sig;
  • med skader på leverkarrene, symptomer svarende til cirrose af organet vises, lider patienter af ukuelig opkast og ødemer.

Genetisk trombofili manifesteres mest ikke-specifikt hos kvinder under graviditet. Patienter oplever en forsinkelse i fosterudviklingen eller dens frysning, død i 3. trimester eller for tidlig dødfødsel, en tilstand af præeklampsi. I nogle tilfælde manifesterer sig konsekvenserne af en patologisk tilstand under fødsel eller inden for en dag efter dem. I dette tilfælde forekommer tromboembolisme af lungearterien, som i en tredjedel af tilfældene er dødelig..

Diagnostiske metoder

Omfattende diagnose af trombofili inkluderer et antal laboratorieundersøgelser:

  • biokemisk og generel blodprøve;
  • genetiske analyser (PCR og kompleks genetisk analyse);
  • radioisotopundersøgelse.

Ved en forværring af sygdommen anvendes komplekse instrumentelle metoder til undersøgelse af trombofili, der sigter mod at påvise blodpropper i vaskulærbedet:

  • Vaskulær ultralyd;
  • dopplerography;
  • kontrastopløsnings arteriografi;
  • radiografiske undersøgelser.

Baseret på det modtagne datasæt, vælger læger et behandlingsregime.

Behandling

Behandlingsregimen for trombofili afhænger helt af årsagerne til sygdommen og hvilken skade den har forårsaget i kroppen. De samme faktorer vil bestemme, hvilken læge der skal behandle patienten. For eksempel, i tilfælde af læsioner i venerne i de nedre ekstremiteter, vil en phlebolog og en kirurg udarbejde et behandlingsregime, en gynækolog i et team med en phlebolog og en kirurg vil løse problemer med at føde et barn, og hvis leveren og tarmen er involveret i den patologiske proces, vil gastroenterologer, proktologer og kirurger håndtere patienten..

For enhver oprindelse af sygdommen fokuserer læger på forebyggelse af blodpropper, eliminering af eksisterende blodpropper og eliminering af konsekvenserne af trombose. I de fleste tilfælde er det muligt at stabilisere tilstanden ved hjælp af medicin:

  • til forebyggelse af trombose ordineres antikoagulantia og blodplader - aspirin, dipyramidol og deres analoger;
  • ved dannelse af blodpropper på baggrund af slagtilfælde, hjerteanfald og lungearterietrombose anvendes thrombolytika - Tenekleplaza, Retaplaza og deres analoger;
  • ved kompliceret trombose bruges fibrinolytika - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Behandlingen af ​​konsekvenserne af trombofili vil kun være fuldstændig med eliminering af de vigtigste sygdomme, der provokerede til dannelse af blodpropper i det vaskulære leje.

Forebyggelse

Selv hvis du har en genetisk disponering for blodpropper, kan du reducere risikoen for negative konsekvenser af sygdommen. For at gøre dette er det nok at fjerne provoserende faktorer fra livet:

  • dårlige vaner - rygning og drikke alkohol;
  • fastfood rig på fedt, salt og lette kulhydrater;
  • passiv livsstil.

For at stabilisere blodets sammensætning og reducere dets viskositet anbefales patienter en diæt til trombofili. Det er meget nyttigt at inkludere naturlig tranebær eller druesaft i den daglige menu - de indeholder stoffer, der forhindrer blodpropper. Grundlaget for kosten skal være grøntsager og frugter, diætstyper kød og skaldyr. Takket være en afbalanceret diæt til trombofili vil patienten være i stand til at opretholde normal vægt, reducere belastningen på det venøse system og undgå fedme - en almindelig provokatør af trombose.

Forebyggelse af trombofili bør også omfatte moderat og regelmæssig fysisk aktivitet:

  • lange ture i den friske luft;
  • let jogging;
  • cykling;
  • svømning;
  • nordisk gåtur osv..

For rettidig påvisning af risikoen for dannelse af trombe er det nødvendigt at gennemgå en omfattende undersøgelse årligt. Kvinder, der planlægger en graviditet, skal testes for blodkoagulationsfaktorer senest i første trimester, og om muligt gennemgå genetiske test for markører af trombofili inden befrugtningen.

Trombofili - hvad er denne sygdom?

Blodets evne til at koagulere er en naturlig forsvarsmekanisme i kroppen. Hvis karets vægge er beskadiget, ændrer de nærmeste blodplader deres form fra flad til sfærisk, fastgøres til hinanden og tilstopper skaden. En sådan blodpladeprop forhindrer blødning i at udvikle sig og forhindrer skadelige stoffer i at komme ind i karene. Efter at have opfyldt sin funktion, opløses blodproppen. Kombinationen af ​​disse processer kaldes hæmostase - systemerne i det menneskelige legeme, der er ansvarlige for at opretholde blodets flydende tilstand, forhindre og stoppe blødning og opløsning af blodpropper.

Trombofili er en krænkelse af hæmostase-systemet, hvor sandsynligheden for trombose, en sygdom, der er kendetegnet ved dannelsen af ​​blodpropper i blodkarene, dvs. trombi, øges. Trombofili fører ikke altid til trombose, men det øger risikoen for forekomst markant. Dette er ikke en sygdom, men en patologisk tilstand, der fører til sygdom.

Trombofili-symptomer

Vigtigt: Hvis du har nogen af ​​følgende symptomer, skal du bestemt aftale en aftale med en specialist. Trombose kan føre til alvorlige konsekvenser, endda død. Selvmedicinering i dette tilfælde er absolut kontraindiceret..

Vi har allerede fundet ud af, at thrombophilia ikke kan betragtes som en sygdom i ordets fulde forstand. Denne tilstand kan føre til sygdom, men det er den ikke. I henhold til den internationale statistiske klassificering ICD-10 er thrombophilia inkluderet i gruppen "Andre koagulationsforstyrrelser" under koden D68.

Selve patologien er asymptomatisk, og ofte ses der ingen manifestationer af trombofili hos patienter. Eventuelle symptomer i form af ødemer og smerter i benene, cyanose i huden, åndenød, brystsmerter og hjerterytmeforstyrrelser er ikke forbundet med trombofili, men med trombose af forskellige etymologier. Imidlertid er udseendet af denne thrombose en konsekvens af thrombophilia.

Thrombophilia-diagnose

På grund af fraværet af symptomer diagnosticeres thrombophilia ikke efter undersøgelse af en læge. Men når trombose forekommer, og der er mistanke om en øget tendens hos kroppen til at danne dem, ordinerer lægen en række undersøgelser for at identificere trombofili og bestemme årsagen til dens forekomst. Alle typer diagnostiske foranstaltninger til identifikation af thrombophilia kan opdeles i to klasser: hardware og laboratorium.

Hardwareteknikker inkluderer:

  • Flebografi. Røntgenundersøgelse af det venøse system med introduktion af et kontrastmiddel i blodet. Hjælper med at genkende blodpropper, tegn på betændelse, tumorer.
  • Doppler-ultralyd. Ikke-invasiv undersøgelse af blodgennemstrømning, som giver dig mulighed for at vurdere hastigheden af ​​blodbevægelse i forskellige dele af venerne.
  • Ultralyd angiografi. Dette er et ultralydkompleks, der giver et tredimensionelt billede af alle menneskelige kar.
  • Computeret og magnetisk resonansbillede. Dette er de mest nøjagtige metoder til moderne hardwarediagnostik, der giver dig mulighed for at genskabe en tredimensionel model af blodkar..

Hvilke tests skal tages for thrombophilia?

Laboratorieundersøgelsesmetoder er grundlaget for at diagnosticere både den faktiske tilstedeværelse af trombofili hos en patient og årsagen til dens forekomst. Hvis lægen har mistanke om trombofili, ordineres en af ​​følgende typer tests:

  • Generel blodanalyse. Denne rutinemæssige test hjælper med at identificere et forøget antal røde blodlegemer og blodplader og til at estimere forholdet mellem røde blodlegemer og total blodvolumen.
  • D-dimer. Det er et nedbrydningsprodukt af fibrin, et protein syntetiseret i leveren. Dens koncentration viser aktiviteten i dannelsen og ødelæggelsen af ​​blodpropper..
  • Aktiveret delvis thromboplastintid (APTT). Efterligning af blodkoagulationsprocessen. Viser effektiviteten af ​​intern koagulation.
  • Prothrombintid (PTT). En indikator for den eksterne vej for blodkoagulation. Normalt ordineres APTT og PTT i kombination.
  • Antithrombin III. Antithrombin III er en naturlig antikoagulant. En lav aflæsning indikerer mulig trombofili..
  • Fibrinogen. Dette protein, der er opløst i blodplasma, er involveret i koagulationsprocessen. Høj koncentration er et af tegnene på trombofili.
  • Homocystein. En aminosyre, der syntetiseres fra methionin, en anden aminosyre, der kommer ind i den menneskelige krop sammen med animalske produkter: kød, mælk, æg. Et højt niveau indikerer forøget trombedannelse..
  • Lupus antikoagulant. Angiver normalt tilstedeværelsen af ​​en autoimmun sygdom. Dens tilstedeværelse indikerer også en øget risiko for blodpropper..
  • Antiphospholipid-antistoffer. Føre til ødelæggelse af elementerne i cellemembraner. Deres overskud er en indikator for antiphospholipid syndrom, hvor sandsynligheden for trombose øges..
  • Genetisk forskning. Afslør ændringer i gener, viser årsagen til trombofili i dets arvelige natur.

Thrombophilia-test

Trombofili-test udføres for at detektere en genetisk disponering (GP) til blodpropper hos patienter. Den praktiske betydning af laboratoriemetoder er meget vigtig - de gør det muligt at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af ​​de mest almindelige sygdomme, såsom trombose, thrombophlebitis, lungeemboli, osv. Rettidig påvisning af trombofili under graviditet er især vigtig. Med kendskab til patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk support indtil fødslen..

Årsager og symptomer

Den vigtigste årsag til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, der begrænser dannelsen af ​​blodpropper..

Blodpropper dannes under blodkoagulation for at genoprette beskadigede kar som et resultat af biokemiske reaktioner mellem specielle celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), der er ansvarlige for reguleringen af ​​hæmorologiske og hæmostatiske processer. Når disse processer forstyrres, begynder blodpropper at dannes uden nogen åbenbar grund og blokerer for blodstrøm til det omgivende væv. Denne tendens til øget dannelse af blodpropper kaldes hæmatogen trombofili..

Hvis en patient har trombofili, vil de kliniske manifestationer afhænge af placeringen af ​​blodpropper, graden af ​​cirkulationsforstyrrelser, samtidig patologi, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for deres lokalisering og stigende hævelse. Udviklingen af ​​sygdommen kan provoseres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelige og erhvervede.

Sygdomsformer

Arvelig trombofili

De vigtigste tegn er forekomsten af ​​multiple tromboser hos relativt unge mennesker uden nogen åbenbar grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største disponering for den medfødte form vises, når begge forældre er bærere af de defekte gener. De mest almindelige afvigelser er:

  • mangel på antithrombin III og protein C og S, der er ansvarlige for forøget koagulationsdannelse;
  • faktor V Leiden, som forhindrer fri blodgennemstrømning.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Erhvervet thrombophilia

Det forekommer i ældre alder og er resultatet af autoimmune lidelser, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømningen gennem venerne og arterierne. Unormal koagulation kan forekomme efter større operationer, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale prævention.

Når der er behov for test?

Screening og test for genetisk trombofili bør udføres under omstændigheder som:

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, har kvinden brug for yderligere undersøgelse.

  • re-thrombose;
  • enkelt eller multiple tromboser i en relativt ung alder;
  • planlægning af graviditet;
  • komplikationer, der opstår, når man bærer et barn;
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige kvæstelser, infektioner.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvilke analyser der udføres?

Til undersøgelsen tages venøst ​​blod, der indeholder genetiske markører af trombofili, information om sammensætningen, viskositet og koagulering. Til dette gennemgår patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det inkluderer definitionen af ​​parametre såsom:

  • blodkoagulationstid;
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • thrombosed tid;
  • fibrinogenkoncentration;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiveret genklassificeringstid;
  • perioden for lysis (opløsning) af euglobulin-koagulatet;
  • antithrombin-aktivitet;
  • koagulationsfaktorer;
  • D-dimer og andre.
For at identificere en genmutation er det nødvendigt at undersøge yderligere.

En separat undersøgelse er ordineret, hvis der er mistanke om en genetisk mutation for at identificere genpolymorfisme og bekræfte en medfødt disposition til sygdommen. Dette kræver specifikke analyser. Bestemmelse af formen for genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analysen for arvelig trombofili inkluderer påvisning af de mest almindeligt arvede polymorfismer:

  • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 osv.
  • mutation af antithrombin 3;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-genet;
  • gen fra inhibitor af plasminogenaktivator PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan foretages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia". Ved planlægning af en graviditet udføres screeningstest. Det vigtigste krav til forberedelse er afholdenhed fra mad i 8 timer før analysen. Differentialdiagnostik er undertiden nødvendig for at skelne sygdommen fra hæmofili.

Afkodningsanalyse, normer og afvigelser

Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udvikling af en sygdom, men det medfører en større risiko for dens udvikling, især når de udsættes for forskellige eksterne faktorer.

Genotypen af ​​polymorfisme i en patient kan repræsenteres ved følgende muligheder:

  • GG er normen;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - heterozygote.

Resultaterne af trombofili-test indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af mutationen. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Ingen mutationer identificeret.
  • Homozygot - indikerer tilstedeværelsen af ​​to gener med en ændret struktur, derfor er sandsynligheden for manifestation af sygdommen høj.
  • Heterozygot. Betyder, at patienten er en bærer af et ændret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

Afkodningen af ​​genpolymorfisme-analysen er vist i tabellen:

NavnIngen lægeGP er til stedeHøj risiko for at udvikle thrombophilia
FibrinogenniveauG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden faktorG AA A
F2
Plasminogenaktivatorinhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
De data, der er opnået under blodprøven, skal evalueres af en specialiseret læge.

Baseret på disse data dannes en prognostisk konklusion om en persons genetiske disponering for udviklingen af ​​thrombophilia og graden af ​​risiko for trombose. Ved undersøgelse af blod på laboratoriet bruges forskellige metoder, så indikatorerne kan afvige lidt. Evaluering af resultaterne skal udføres i overensstemmelse med retningslinjerne for det enkelte laboratorium af en hæmatolog. Hastigheden for individuelle indikatorer for blodkoagulation er vist i tabellen:

Blodprøve for genetisk trombofili

Videnskabelig vejleder for GENOMED-projektet

Genomed er en innovativ virksomhed med et team af genetikere og neurologer, fødselslæger, gynækologer og onkologer, bioinformatik og laboratoriespecialister, der repræsenterer en omfattende og høj præcisionsdiagnose af arvelige sygdomme, reproduktionsforstyrrelser, valg af individuel terapi inden for onkologi.

I samarbejde med verdensledere inden for molekylær diagnostik tilbyder vi mere end 200 molekylærgenetiske undersøgelser baseret på de mest moderne teknologier.

Brug af næste generations sekventering, mikroarray-analyse med kraftfulde bioinformatiske analysemetoder giver dig mulighed for hurtigt at diagnosticere og vælge den rigtige behandling, selv i de mest vanskelige tilfælde..

Vores mission er at give læger og patienter omfattende og omkostningseffektiv genetisk forskning, information og konsulentstøtte 24 timer i døgnet.

Nøglefag om os

Retningsledere

Zhusina
Yulia Gennadevna

Uddannet fra det pædiatriske fakultet ved Voronezh State Medical University opkaldt efter V.I. N.N. Burdenko i 2014.

2015 - praktikophold i terapi ved Institut for Fakulteterapi i V.G. N.N. Burdenko.

2015 - certificeringskursus i specialiteten "Hematology" på grundlag af det hematologiske videnskabelige center i Moskva.

2015-2016 - læge terapeut VGKBSMP nr. 1.

2016 - emnet for specialet for graden kandidat i medicinsk videnskab "undersøgelse af det kliniske forløb for sygdommen og prognose hos patienter med kronisk obstruktiv lungesygdom med anæmisk syndrom" blev godkendt. Medforfatter til over 10 publikationer. Deltager i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik og onkologi.

2017 - avanceret træningskursus om emnet: "fortolkning af resultaterne af genetiske undersøgelser hos patienter med arvelige sygdomme".

Siden 2017 ophold i specialiteten "Genetik" på basis af RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat til medicinske videnskaber, leder af genetikafdelingen i Genomed Medical Genetic Center. Assistent for Institut for Medicinsk Genetik ved det russiske medicinske akademi for efteruddannelse af erhvervsuddannelse.

Han er uddannet fra det medicinske fakultet ved Moskva State University of Medicine and Dentistry i 2009 og i 2011 - ophold i specialiteten "Genetics" ved Institut for Medicinsk Genetik på det samme universitet. I 2017 forsvarede han sin afhandling for kandidatuddannelsen i medicinsk videnskab om emnet: Molekylær diagnostik af variationer i antallet af kopier af DNA-regioner (CNV'er) hos børn med medfødte misdannelser, fænotype abnormiteter og / eller mental retardering ved brug af SNP'er af højdensitets oligonukleotidmikroarrayer ”

Fra 2011-2017 arbejdede han som genetiker på børnenes kliniske hospital. N.F. Filatov, videnskabelig rådgivende afdeling i den føderale stats budgetmæssige videnskabelige institution "Medicinsk genetisk forskningscenter". Fra 2014 til i dag leder han afdelingen for genetik ved MGC Genomed.

De vigtigste aktivitetsområder: diagnostik og håndtering af patienter med arvelige sygdomme og medfødte misdannelser, epilepsi, medicinsk og genetisk rådgivning af familier, hvor et barn blev født med arvelig patologi eller udviklingsfejl, prenatal diagnostik. Under konsultationen analyseres kliniske data og genealogi for at bestemme den kliniske hypotese og den krævede mængde genetisk test. Baseret på resultaterne af undersøgelsen fortolkes dataene, og de modtagne oplysninger forklares for konsulenterne..

Han er en af ​​grundlæggerne af School of Genetics-projektet. Taler regelmæssigt på konferencer. Foredrag for læger, genetikere, neurologer og fødselslæger-gynækologer samt forældre til patienter med arvelige sygdomme. Forfatter og medforfatter til over 20 artikler og anmeldelser i russiske og udenlandske tidsskrifter.

Faglige interesser - implementering af moderne genom-omfattende undersøgelser i klinisk praksis, fortolkning af deres resultater.

Modtagelse tid: ons, fre 16-19

Modtagelse af læger sker efter aftale.

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog

I 2012 studerede han under det internationale program "Oriental medicin" ved Daegu Haanu University i Sydkorea.

Siden 2012 - deltagelse i organiseringen af ​​en database og en algoritme til tolkning af genetiske test xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projektleder - Igor Ugarov)

Uddannet fra Det Pædiatriske Fakultet ved det russiske nationale forskningsmedicinske universitet opkaldt efter N.I. Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerede han i klinisk ophold i neurologi ved den føderale stats budgetmæssige videnskabelige institution "Scientific Center of Neurology".

Siden 2015 har han arbejdet som neurolog, forsker ved akademikeren Yu.E. Veltischev GBOU VPO RNIMU dem. N.I. Pirogov. Han arbejder også som neurolog og læge på laboratoriet for video-EEG-overvågning i klinikkerne “Center for Epileptology and Neurology opkaldt efter A.A. Kazaryan "og" Epilepsy Center ".

I 2015 studerede han i Italien på skolen "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015, avanceret træning - "Klinisk og molekylær genetik til praktiserende læger", RCCH, RUSNANO.

I 2016 var avanceret træning - "Fundamentals of Molecular Genetics" under vejledning af bioinformatik, Ph.D. Konovalova F.A..

Siden 2016 - Chef for den neurologiske afdeling i Genomed Laboratory.

I 2016 studerede han i Italien på skolen "San Servolo international avanceret kursus: Brain Exploration and Epilepsi Surger, ILAE, 2016".

I 2016, avanceret træning - "Innovative genetiske teknologier til læger", "Institut for laboratoriemedicin".

I 2017 - skolen "NGS in Medical Genetics 2017", Moscow State Scientific Center

I øjeblikket udfører han videnskabelig forskning inden for epilepsi genetik under vejledning af professor, MD. Belousova E.D. og professor, d.m.s. Dadali E.L.

Emnet for afhandlingen for kandidatgraden i medicinsk videnskab "Kliniske og genetiske egenskaber ved monogene varianter af tidlige epileptiske encephalopatier".

De vigtigste aktivitetsområder er diagnose og behandling af epilepsi hos børn og voksne. Smal specialisering - kirurgisk behandling af epilepsi, epilepsi genetik. Neurogenetics.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimering af differentiel diagnose og fortolkning af resultaterne af genetisk testning af XGenCloud-ekspertsystemet i nogle former for epilepsi." Medicinsk genetik, nr. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgi af epilepsi ved multifokale hjernelæsioner hos børn med tuberøs sklerose." Sammendrag af den russiske kongres fra XIV "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND PEDIATRIC CHURGERY". Russisk Bulletin for Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekylær genetisk tilgang til diagnose af monogene idiopatiske og symptomatiske epilepsier". Afhandling fra den russiske kongres XIV "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND PEDIATRIC CHURGERY". Russisk Bulletin for Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "En sjælden variant af tidlig type 2 epileptisk encephalopati forårsaget af mutationer i CDKL5-genet hos en mandlig patient." Konference "Epileptology in the System of Neurosciences". Indsamling af konferencemateriale: / Redigeret af: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. En ny allelvariant af type 3 myoclonus-epilepsi forårsaget af mutationer i KCTD7-genet // Medicinsk genetik. -2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliniske og genetiske træk og moderne metoder til diagnosticering af arvelige epilepsier." Indsamling af materialer "Molekylærbiologiske teknologier i medicinsk praksis" / Ed. Tilsvarende medlem RAYEN A.B. Maslennikov. - Udgave. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi ved tuberøs sklerose. I "Sygdomme i hjernen, medicinske og sociale aspekter" redigeret af Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016 s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Arvelige sygdomme og syndromer ledsaget af feberkramper: kliniske og genetiske egenskaber og diagnostiske metoder. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, p. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekylær genetisk tilgang til diagnose af epileptisk encephalopati. Samling af sammendrag "VI BALTISK KONGRESS PÅ BØRN neurologi" / Redigeret af professor Guzeva V.I. Skt. Petersborg, 2016, s. 391
*
Hemispherotomi til farmakoresistant epilepsi hos børn med bilateral hjerneskade Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Samling af sammendrag "VI BALTISK KONGRESS PÅ BØRN neurologi" / Redigeret af professor Guzeva V.I. Skt. Petersborg, 2016, s. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurgisk behandling af epilepsi ved tuberøs sklerose" redigeret af M. Dorofeeva, Moskva; 2017 side 274
*
Artikel: Genetik og differentiel behandling af tidlig epileptisk encephalopati. A. A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problem 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurgisk behandling af epilepsi ved tuberøs sklerose" redigeret af M. Dorofeeva, Moskva; 2017 side 274
*
Nye internationale klassifikationer af epilepsi og epileptiske anfald i den internationale liga mod epilepsi. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017.Vol. 117. nr. 7 P. 99-106

Kievskaya
Yulia Kirillovna

I 2011 uddannede hun sig fra Moskva State University of Medicine and Dentistry. A.I. Evdokimova med en grad i generel medicin Hun studerede i bopæl ved Institut for Medicinsk Genetik på det samme universitet med en grad i Genetik

I 2015 uddannede hun sig fra en praktikplads i specialet Obstetrics and Gynecology ved Medical Institute for Advanced Training of Doctors af FSBEI HPE "MGUPP"

Siden 2013 har han gennemført en konsultativ modtagelse på den statslige budgetinstitution for sundhedsvæsenet "Center for familieplanlægning og reproduktion" DZM

Siden 2017 har han været leder af Prenatal Diagnostics afdelingen på Genomed-laboratoriet

Han giver regelmæssigt rapporter på konferencer og seminarer. Foredrag for læger med forskellige specialiteter inden for reproduktion og prænatal diagnostik

Udfører medicinsk og genetisk rådgivning af gravide kvinder ved prænatal diagnostik for at forhindre fødslen af ​​børn med medfødte misdannelser såvel som familier med formodentlig arvelig eller medfødt patologi. Fortolker resultaterne af DNA-diagnostik.

SPECIALISTER

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - lægegenetiker i den højeste kvalifikationskategori.

Efter uddannelsen fra det medicinske fakultet ved Kazan State Medical Institute i 1976, arbejdede han for mange først som en læge på kontoret for medicinsk genetik, derefter som leder af det medicinske genetikcenter på det republikanske hospital i Tatarstan, chefspecialist for Ministeriet for Sundhed i Republikken Tatarstan, lærer ved afdelingerne ved Kazan Medical University.

Forfatter til over 20 videnskabelige artikler om problemer med reproduktiv og biokemisk genetik, deltager i mange nationale og internationale kongresser og konferencer om medicinsk genetikproblemer. Introducerede metoder til massescreening af gravide kvinder og nyfødte for arvelige sygdomme i centrets praktiske arbejde udførte tusinder af invasive procedurer for mistanke om arvelige sygdomme i fosteret i forskellige stadier af graviditeten.

Siden 2012 har hun arbejdet på Institut for Medicinsk Genetik med et kursus prenatal diagnostik af det russiske akademi for postgraduate uddannelse.

Forskningsinteresser - metaboliske sygdomme hos børn, prænatal diagnostik.

Modtagelse tid: ons 12-15, lør 10-14

Modtagelse af læger sker efter aftale.

Gabelko
Denis Igorevich

I 2009 uddannede han sig fra det medicinske fakultet i KSMU opkaldt efter S. V. Kurashova (specialitet "General Medicine").

Praktik ved St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ved Federal Agency for Healthcare and Social Development (speciale "Genetics").

Praktik i terapi. Primær omskolering i specialiteten "Ultralyddiagnostik". Siden 2016 er han medarbejder ved Institut for Grundlæggende Fundamenter for Klinisk Medicin ved Institut for Grundlæggende Medicin og Biologi..

Professionelle interessesfære: prenatal diagnostik, anvendelse af moderne screening og diagnostiske metoder til identificering af fosterets genetiske patologi. Bestemmelse af risikoen for gentagelse af arvelige sygdomme i familien.

Deltager i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik og obstetrik og gynækologi.

Arbejdserfaring 5 år.

Høring efter aftale

Modtagelse af læger sker efter aftale.

Grishina
Kristina Alexandrovna

Uddannet i 2015 fra Moskva State Medical and Dental University med en grad i generel medicin. Samme år indgik hun ophold i specialiteten 30.08.30 "Genetik" ved den føderale stats budgetmæssige videnskabelige institution "Medicinsk genetisk forskningscenter".
Hun blev ansat på Laboratoriet for molekylær genetik for vanskelige arvelige sygdomme (ledet af A.V. Karpukhin, doktor i biologiske videnskaber) i marts 2015 som assistent i forskningslaboratoriet. Siden september 2015 er hun blevet overført til stillingen som forsker. Han er forfatter og medforfatter til over 10 artikler og abstracts om klinisk genetik, onkogenetik og molekylær onkologi i russiske og udenlandske tidsskrifter. Regelmæssig deltager i konferencer om medicinsk genetik.

Område med videnskabelige og praktiske interesser: medicinsk og genetisk rådgivning af patienter med arvelig syndromisk og multifaktoriel patologi.


En konsultation med en genetiker giver dig mulighed for at besvare spørgsmålene:

hvorvidt barnets symptomer er tegn på en arvelig sygdom, hvilken forskning er nødvendig for at identificere årsagen til at bestemme en nøjagtig prognoseanbefalinger til udførelse og vurdering af resultaterne af prenatal diagnostik alt hvad du har brug for at vide, når du planlægger en familie konsultation, når du planlægger IVF on-site og online konsultationer

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Hun er kandidat fra det biomedicinske fakultet ved det russiske National Research Medical University opkaldt efter N.I. Pirogov i 2015 forsvarede sin tese om emnet "Klinisk og morfologisk sammenhæng af vitale indikatorer for kroppens tilstand og morfologiske og funktionelle egenskaber ved mononukleære blodceller ved alvorlig forgiftning." Uddannet fra klinisk ophold i specialiteten "Genetik" ved Institut for Molekylær og Cellulær Genetik ved ovennævnte universitet.

Hun deltog i den videnskabelige og praktiske skole "Innovative genetiske teknologier til læger: anvendelse i klinisk praksis", konferencer fra European Society of Human Genetics (ESHG) og andre konferencer om humangenetik.

Udfører medicinsk og genetisk rådgivning for familier med formentlig arvelige eller medfødte patologier, herunder monogene sygdomme og kromosomale abnormiteter, bestemmer indikationer for laboratoriegenetiske undersøgelser og fortolker resultaterne af DNA-diagnostik. Konsulterer gravide kvinder ved prænatal diagnostik for at forhindre fødslen af ​​børn med medfødte misdannelser.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetiker, fødselslæge-gynækolog, kandidat i medicinsk videnskab.

Specialist i reproduktiv rådgivning og arvelig patologi.

Uddannet fra Ural State Medical Academy i 2005.

Bopæl i specialiteten "Obstetrics and Gynecology"

Praktik i genetik

Professionel omskoling i specialiteten "Ultralyddiagnostik"

  • Infertilitet og spontanabort
  • Graviditetsplanlægning
  • Graviditet i høj risiko
  • Genetisk trombofili
  • Problemer med prænatal diagnose
  • Arvelig patologi i familien

Foruden at konsultere patienter, beskæftiger han sig med videnskabelige aktiviteter og underviser - han arbejder som lektor ved Institut for Obstetrik og Gynækologi ved USMUs fakultet for avancerede studier.

Deltager regelmæssigt i videnskabelige konferencer og symposier.

Forfatter af et antal artikler og retningslinjer.

Har arbejdet i MC "Genomed" siden 2015

Samlet arbejdserfaring - 11 år

Udalova
Vasilisa Yurievna

Hun er kandidat fra Nizhny Novgorod State Medical Academy, Det Medicinske Fakultet (specialitet "General Medicine"). Hun er uddannet fra det kliniske opholdssted ved den føderale stats budgetmæssige videnskabelige institution "MGNC" med en grad i genetik. I 2014 afsluttede hun en praktikplads på klinikken for mødre og børn (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italien).

Siden 2016 har han arbejdet som konsulentlæge hos Genomed LLC.

Deltager regelmæssigt i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik.

Hovedaktivitetsområder: Rådgivning om klinisk diagnostik og laboratoriediagnostik af genetiske sygdomme og fortolkning af resultater. Håndtering af patienter og deres familier med formodentlig arvelig patologi. Rådgivning i planlægning af graviditet såvel som under graviditet ved prænatal diagnose for at forhindre fødslen af ​​børn med medfødt patologi.