Trombofili - blodprøve og fortolkning af resultater under graviditet

Blandt alle blodsygdomme indtager thrombophilia et specielt sted. Denne patologi fører til adskillige forstyrrelser i cirkulationssystemets arbejde på grund af øget trombedannelse. Den mest almindelige og vanskelige form at behandle er genetisk trombofili. Den vigtigste årsag til sygdommen er en defekt i gener, der er ansvarlige for blodkoagulation (dette kan være en Leiden-mutation, dysfibrinogenæmi osv.).

Læger bemærker, at thrombophilia er en sygdom, der først diagnosticeres, når der optræder komplikationer. Det kan være både kronisk venøs trombose og hjerteanfald i forskellige organer. Hos kvinder fører genetisk trombofili til sekundær infertilitet, og hos mænd er det en almindelig årsag til slagtilfælde. Mere end 20% af patienterne med denne patologi modtager ikke effektiv behandling, da den sande årsag til blodpropper stadig er uklar..

I henhold til statistik forekommer genetisk trombofili i 40% af den voksne befolkning, og kun i 3% af tilfældene opdages det hos børn.

Egenskaber ved sygdommen

Det vigtigste træk, der adskiller trombofili fra andre sygdomme i kredsløb og hematopoietisk system er, at denne patologi henviser til begrebet "tilstand" og ikke "sygdom". I sin kerne forstås udtrykket som en tilbøjelighed til dannelse af blodpropper, som skyldes genetiske polymorfismer forbundet med risikoen for trombofili. Hos en patient med en sådan afvigelse er der en ubalance af blodkoagulation og antikoagulationsfaktorer, hvor dannelsen af ​​blodpropper i blodkar forekommer spontant uden god grund, og kroppen kan ikke opløse dem på egen hånd.

De fleste tilfælde af en sådan afvigelse er af genetisk art, dvs. at de er medfødte. Imidlertid påvises thrombophilia hos børn ekstremt sjældent, da kroppen indtil en bestemt alder ikke er påvirket af faktorer, der opfordrer blodkoagulationsfaktorer til at arbejde for aktivt. Disse patienter har en øget genetisk risiko for trombofili..

Nogle af de patienter, der står over for overdreven ”tykt” blod, er genetisk sunde. Deres tilstand skyldes sekundære faktorer: kroniske sygdomme, medicin, hormonelle forandringer, graviditet.

Da den hormonelle baggrund og dens ændringer er mere indflydende på blodkoagulation, findes der oftere tegn på sekundær trombofili hos kvinder.

Årsager til forekomst

Det mest almindelige i klinisk praksis er arvelig trombofili. Gener, der er ansvarlige for processen med blodkoagulation og rettidig opløsning af blodpropper spiller en rolle i dens forekomst. Årsagerne til, hvilken genmutation forekommer, er ikke fuldt ud forstået. I henhold til antagelser fra specialister kan de være:

  • ugunstig global økologi;
  • ændringer i ernæring hos generationer af mennesker;
  • stigning i volumen af ​​bølgeeffekter på forældres krop og udviklende foster.

Sekundære grunde, hvor en person er disponeret for trombofili, kan være kroniske sygdomme:

  • trombocytose;
  • etitremia;
  • aterosklerose;
  • atrieflimmer;
  • arteriel hypertension;
  • autoimmune sygdomme, såsom systemisk lupus erythematosus;
  • åreknuder;
  • ondartede tumorer.

Udviklingen af ​​patologi kan stimuleres ved tidligere kirurgiske indgreb, fedme, graviditet eller indtagelse af hormonelle medikamenter (hovedsageligt prævention).

Eksperter siger, at sekundær trombofili, der ikke er forårsaget af genetik, ofte forekommer hos ældre patienter, der misbruger rygning i lang tid.

Klassifikation

Den officielle klassificering af patologi opdeler den i flere former og grupper, afhængigt af årsagerne til dens forekomst. Selv på trods af denne "ensidighed" af systematisering er der identificeret mere end et dusin grupper og former for sygdommen. Baseret på polymorfismen hos gener, der er ansvarlige for prædispositionen til blodpropper, er for eksempel identificeret mindst 5 former for sygdommen.

Former og grupper af thrombophilia

Al variation af trombofili kan betinget opdeles i 4 grupper afhængigt af kilden til hæmostase-sygdomme:

  1. Vascular. Den vigtigste kilde til blodkoagulationsproblemer er vaskulær svigt, oftest vener og kapillærer. Disse inkluderer almindelige skader, der fremkalder lokal hyperkoagulation, og systemiske sygdomme - åreforkalkning, diabetes mellitus, endarteritis, vaskulitis og andre. Dette er ikke genetisk trombofili, som ikke desto mindre er relateret til arvelighed, fordi prædispositionen for vaskulære sygdomme ofte er forbundet med genotypen.
  2. Hæmatogen trombofili. Det er en genetisk bestemt forstyrrelse i blodkoagulationssystemet. Dette er den største gruppe af sygdomme forårsaget af polymorfisme af thrombophilia-gener og enkeltgenetiske mutationer. Denne typisk genetiske trombofili kan have mange variationer: fra mutationer i gener, der er ansvarlige for sammensætningen af ​​blod og den geometriske form af dets komponenter, til nedsat regulering af plasmaviskositet og utilstrækkelig syntese af organiske antikoagulanter.
  3. Hypodynamisk eller kardiogenetisk thrombophilia. Tilstanden opstår på baggrund af forstyrrelser i karmenes kontraktile funktioner, der fremkalder overbelastning og dannelse af blodpropper. Læger henviser til denne type til genetisk bestemt trombofili, det vil sige med prioriteret arv.
  4. Iatrogen. Absolut ikke genetisk trombofili, hvis udseende skyldes indtagelse af visse medicin, ofte orale prævention.
Til gengæld har medfødt trombofili, der opstod på grund af genetiske mutationer, flere former, afhængigt af hvilke processer i kroppen ændrer sig:
  • rheologiske egenskaber ved blod - seglcelleanæmi, thrombocythæmi, myelom, endotelial patologi;
  • hæmostase-proces - destabilisering af plasmainhibitorer af blodpladeaggregering og stimulering, von Willebrand-faktorhypersyntesen, mangel på proteiner C, S og antithrombin III;
  • immunogumoral - øget syntese af antistoffer mod anticardiolipin og lupus antikoagulant.

For hver form identificerer eksperter yderligere underarter af sygdommen, der varierer afhængigt af hvilke gener, der har gennemgået mutationer..

I nogle tilfælde har patienter kombineret genetiske abnormiteter, der øger risikoen for livstruende konsekvenser.

Markers

Den eneste måde at pålideligt konstatere, at en patient har trombofil status, er at bestemme specifikke genetiske markører. Til dette udføres genetisk analyse: RFLP (restriktionsfragmentlængdepolymorfisme), PCR (polymerasekædereaktion) eller kompleks genetisk analyse..

I en kompleks laboratorieundersøgelse forsøger specialister at bestemme tilstedeværelsen af ​​følgende genetiske markører af trombofili:

  • mutationer af proteiner C og S, der er ansvarlige for antikoagulation;
  • defekter i gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​protrombin II og antithrombin III;
  • en defekt i generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​MTHF-reduktase;
  • mutation af gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​faktor V i blodkoagulation (Leiden-mutation);
  • fibrinogen anomali;
  • unormalt gen til blodpladeceptorer for glycoprotein IIIa.

Påvisningen af ​​specifikke genetiske markører, der indikerer en medfødt tendens til trombose, hjælper læger med at vælge personaliserede behandlingsregimer. Inden markørerne af thrombophilia identificeres, skal specialister eliminere konsekvenserne af den patologiske tilstand..

Symptomer på patologi

Med hensyn til kliniske manifestationer er genetisk trombofili ekstremt ikke-specifik, da den manifesterer sig i forskellige symptomer, afhængigt af lokaliseringen af ​​blodpropper. Når de udelukkende fokuserer på dem, undlader læger entydigt at bestemme patientens patologiske status.

De første kliniske manifestationer af trombofili, selv med en genetisk disponering hos 50-70% af patienterne, vises i ung eller moden alder. Sygdommen kan mistænkes, når trombose, iskæmi i blødt væv og indre organer, lungeemboli opstår. Disse tegn på trombofili optræder i en ung alder, hvilket indikerer problemets genetiske karakter..

Generelt er symptomerne på trombofili meget forskellige og afhænger af lokaliseringen af ​​de blodpropper, der dannes i blodbanen:

  • med læsioner i lungekarrene, klager patienter over vanskeligheder og smertefuld vejrtrækning, åndenød under anstrengelse, distention i brystet;
  • med arteriel trombose manifesterer genetisk trombofili sig i form af slagtilfælde, hjerteanfald, hjertesvigt i ung alder;
  • med venøs trombose observeres iskæmi, bløddelsnekrose, tegn og symptomer på hæmoragisk purpura;
  • ved trombose i mavesårerne er patienten bekymret for akut mavesmerter, tegn på iskæmi og tarmnekrose vises, peritonitis kan udvikle sig;
  • med skader på leverkarrene, symptomer svarende til cirrose af organet vises, lider patienter af ukuelig opkast og ødemer.

Genetisk trombofili manifesteres mest ikke-specifikt hos kvinder under graviditet. Patienter oplever en forsinkelse i fosterudviklingen eller dens frysning, død i 3. trimester eller for tidlig dødfødsel, en tilstand af præeklampsi. I nogle tilfælde manifesterer sig konsekvenserne af en patologisk tilstand under fødsel eller inden for en dag efter dem. I dette tilfælde forekommer tromboembolisme af lungearterien, som i en tredjedel af tilfældene er dødelig..

Diagnostiske metoder

Omfattende diagnose af trombofili inkluderer et antal laboratorieundersøgelser:

  • biokemisk og generel blodprøve;
  • genetiske analyser (PCR og kompleks genetisk analyse);
  • radioisotopundersøgelse.

Ved en forværring af sygdommen anvendes komplekse instrumentelle metoder til undersøgelse af trombofili, der sigter mod at påvise blodpropper i vaskulærbedet:

  • Vaskulær ultralyd;
  • dopplerography;
  • kontrastopløsnings arteriografi;
  • radiografiske undersøgelser.

Baseret på det modtagne datasæt, vælger læger et behandlingsregime.

Behandling

Behandlingsregimen for trombofili afhænger helt af årsagerne til sygdommen og hvilken skade den har forårsaget i kroppen. De samme faktorer vil bestemme, hvilken læge der skal behandle patienten. For eksempel, i tilfælde af læsioner i venerne i de nedre ekstremiteter, vil en phlebolog og en kirurg udarbejde et behandlingsregime, en gynækolog i et team med en phlebolog og en kirurg vil løse problemer med at føde et barn, og hvis leveren og tarmen er involveret i den patologiske proces, vil gastroenterologer, proktologer og kirurger håndtere patienten..

For enhver oprindelse af sygdommen fokuserer læger på forebyggelse af blodpropper, eliminering af eksisterende blodpropper og eliminering af konsekvenserne af trombose. I de fleste tilfælde er det muligt at stabilisere tilstanden ved hjælp af medicin:

  • til forebyggelse af trombose ordineres antikoagulantia og blodplader - aspirin, dipyramidol og deres analoger;
  • ved dannelse af blodpropper på baggrund af slagtilfælde, hjerteanfald og lungearterietrombose anvendes thrombolytika - Tenekleplaza, Retaplaza og deres analoger;
  • ved kompliceret trombose bruges fibrinolytika - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Behandlingen af ​​konsekvenserne af trombofili vil kun være fuldstændig med eliminering af de vigtigste sygdomme, der provokerede til dannelse af blodpropper i det vaskulære leje.

Forebyggelse

Selv hvis du har en genetisk disponering for blodpropper, kan du reducere risikoen for negative konsekvenser af sygdommen. For at gøre dette er det nok at fjerne provoserende faktorer fra livet:

  • dårlige vaner - rygning og drikke alkohol;
  • fastfood rig på fedt, salt og lette kulhydrater;
  • passiv livsstil.

For at stabilisere blodets sammensætning og reducere dets viskositet anbefales patienter en diæt til trombofili. Det er meget nyttigt at inkludere naturlig tranebær eller druesaft i den daglige menu - de indeholder stoffer, der forhindrer blodpropper. Grundlaget for kosten skal være grøntsager og frugter, diætstyper kød og skaldyr. Takket være en afbalanceret diæt til trombofili vil patienten være i stand til at opretholde normal vægt, reducere belastningen på det venøse system og undgå fedme - en almindelig provokatør af trombose.

Forebyggelse af trombofili bør også omfatte moderat og regelmæssig fysisk aktivitet:

  • lange ture i den friske luft;
  • let jogging;
  • cykling;
  • svømning;
  • nordisk gåtur osv..

For rettidig påvisning af risikoen for dannelse af trombe er det nødvendigt at gennemgå en omfattende undersøgelse årligt. Kvinder, der planlægger en graviditet, skal testes for blodkoagulationsfaktorer senest i første trimester, og om muligt gennemgå genetiske test for markører af trombofili inden befrugtningen.

Når der er ordineret en thrombophilia-test, og hvad den kan fortælle dig?

Trombofili er en patologisk tilstand i det menneskelige kredsløbssystem, hvor der er en høj risiko for trombose i de vaskulære strukturer. Dette sker, fordi de naturlige processer med hæmostase forstyrres, og blodkoagulation stiger markant. Som et resultat er blodkoagulation ikke hvor og hvornår det er nødvendigt, hvilket provoserer blodproppernes udseende. Sidstnævnte er til gengæld i stand til at udvikle sig i alle kar i kroppen, hvilket giver anledning til de farligste patologier.

Ofte på grund af trombofili udvikler vævsnekrose eller kronisk venøs insufficiens. Mere alvorlige konsekvenser af sygdommen er hjerneslag og hjerteinfarkt. I betragtning af dette skal eventuelle problemer med det kardiovaskulære system behandles med det rette ansvar. I dag skal vi tale om, hvad en analyse af thrombophilia er, hvordan den udføres, og hvad der er dens norm.

Når en analyse er planlagt?

Trombofili er en patologisk tilstand, der er kendetegnet ved en krænkelse af blodkoagulationssystemet

Trombofili er en meget farlig patologi, som kunne forstås ud fra det materiale, der blev præsenteret tidligere. Kursets natur er denne lidelse ikke bemærkelsesværdig og sjældent udtalt. Som regel ved patienter med trombofili ikke om dens forløb, før trombosen forværres, eller dens komplikationer vises..

Under hensyntagen til denne situation er det vigtigt at angive behovet for forebyggende undersøgelser af kroppen for en tendens til denne patologi.

I moderne medicin er der få profilaftaler til analyse af thrombophilia. De vigtigste indikationer inkluderer:

  • tilstedeværelsen af ​​patologi hos nære slægtninge
  • forløbet af sådanne trombotiske sygdomme og deres komplikationer
  • udsat trombose eller risici for dens udvikling
  • behovet for en operation, der kan provokere trombose
  • langvarig brug af visse medikamenter (hormonelle lægemidler, p-piller osv.)
  • selve graviditet eller problemer i løbet af dets forløb

I princippet er der virkelig få aftaler til diagnostik. På trods af dette kan behovet for dets implementering bestemmes af både en professionel læge og personen selv. Igen er forebyggende diagnostik af stor betydning for en lang og høj livskvalitet for mennesker..

Har du brug for forberedelse til forskning?

Blod til analyse skal tages fra kubitalvenen om morgenen på tom mave

En analyse af thrombophilia er en blodprøve, hvor diagnosticeren provokerer processerne med dens koagulation. Der er mange typer af sådan diagnostik, men under alle omstændigheder er essensen af ​​en sådan en grundig undersøgelse af det menneskelige biomateriale.

Analysen kræver ikke specialforberedelse. Ofte nok:

  1. donere blod om morgenen
  2. gør det på tom mave
  3. ryger ikke et par timer før undersøgelsen
  4. opgive alkohol og fedtholdige fødevarer 1-2 dage før du tager biomateriale
  5. udelukker fysisk og psyko-emotionel stress dagen før diagnosen

Derudover er det vigtigt at advare diagnostikeren om de eventuelle lægemidler, der tages. Det skal huskes, at nogle medicin øger eller omvendt mindsker blodkoagulationen. For en nøjagtig fortolkning af resultaterne er det ikke en overflødig foranstaltning at give diagnostikeren en historie med sygdomme. Så tilstedeværelsen af ​​thrombose og lignende patologier kan indirekte indikere thrombophilia..

Ovenstående præparat vedrører kun analyser, der sigter mod at identificere blodpatologier. I løbet af andre sygdomme i kroppen, ledsaget af forstyrrelser i hjertets eller blodkarets arbejde, ordineres ofte yderligere diagnoser, som også tillader påvisning af trombofili. Naturligvis kan de forberedende procedurer til sådanne undersøgelser have en specifik formation. Behovet for specialiseret træning bør afklares direkte med diagnosticeren et par dage før diagnosen.

Typer af undersøgelse for thrombophilia

Thrombophilia-diagnose inkluderer adskillige tests

Som nævnt tidligere foretages baseline for thrombophilia gennem en blodprøve..

I de fleste tilfælde udføres to typer undersøgelser for at påvise denne patologi:

  • En generel blodprøve med det formål at identificere de grundlæggende indikatorer for biomaterialets tilstand (niveauet af erytrocytter, blodplader osv.).
  • En avanceret blodprøve krævet for at bestemme dens koagulerbarhed.

Ofte tages et biomateriale til forskning både fra fingerens falanx og fra venen. Omfattende diagnostik til påvisning af trombofili inkluderer følgende procedurer:

  • Koagulogram - en omfattende undersøgelse af humant venøst ​​blod.
  • APTT - oprettelse af kunstige betingelser for koagulering af biomateriale.
  • Bestemmelse af protrombinindekset er en foranstaltning, der er nødvendig for den nøjagtige diagnose af koagulationsforstyrrelser.
  • Undersøgelse af blodstoffets reaktion på nedbrydningen af ​​visse proteiner (D-dimer, fibrinogener, proteiner S osv.) - foranstaltninger til at bestemme den grundlæggende årsag til problemer med koagulering af biomateriale.

I princippet er en analyse af thrombophilia altid et sæt specifikke undersøgelser. Dets fokus er at identificere problemer med hæmostase. Moderne medicin er kommet langt, så det er meget let at identificere patologiske processer i blodstoffet..

Trombofili diagnosticeres sjældent i offentlige sundhedsfaciliteter. For at bestå en sådan analyse skal folk som regel kontakte betalte laboratorie- og diagnosecentre. Omkostningerne ved forskning i sådanne organisationer afhænger af, hvor kompliceret det vil være..

Diagnostik af genetisk blodpatologi

Genetiske thrombophilia-tests er rettet mod at påvise genpolymorfisme

Hvis der er mistanke om genetisk trombofili, er en grundig og meget specifik blodprøve påkrævet. Specificiteten af ​​denne type patologi koges ned af det faktum, at mutationer i blodstoffet forekommer på genniveauer og overføres arveligt til patienten. Ovenstående test for trombofili kan kun identificere erhvervede blodplager, men ingen medfødte læsioner.

En polymerasekædereaktion (PCR) -test er påkrævet for nøjagtigt at diagnosticere genetisk trombofili. En sådan diagnose er af mere global karakter, da den undersøger både de specifikke indikatorer for blodkoagulerbarhed og processerne i det på genetisk niveau.

Analyser af en sådan formation ledsages nødvendigvis af følgende test:

  • definition af Leiden-mutation;
  • kontrol for protromomerede mutationer;
  • påvisning af mutationer af MTHFR-genet og nogle plasminogener.

En kumulativ undersøgelse af genstrukturen i blod giver dig mulighed for at identificere dens polymorfisme. Denne tilstand fremkalder en anden variation af gener, som er ukorrekt og provokerer en krænkelse i bloddannelsesprocesserne. Det er polymorfisme, der indikerer genetisk trombofili, hvorfor det er så vigtigt at identificere denne lidelse.

En specifik analyse af den betragtede art har et formål - at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodstoffet.

Selve faktum af nedsat koagulation registreres som regel på forhånd og kræver ikke bekræftelse. Desværre er det umuligt at eliminere genmutationen, så patienten får ordineret et korrigerende behandlingsforløb. Essensen af ​​dette er ikke at eliminere den grundlæggende årsag til problemet med blodkoagulation, men at eliminere risikoen for dannelse af tromber. Med en kompetent tilgang til behandling oplever folk med genetisk trombofili ikke markant ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Analysen afkrypteres af en hæmatolog

Mange læger er involveret i udnævnelsen af ​​test for trombofili og deres specifikke dannelse: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre specialister. Afkodning af resultaterne af en sådan diagnostik er imidlertid hæmatologens beføjelse. Kun denne læge har den nødvendige viden til en nøjagtig diagnose. Hæmatologen bestemmer også ofte det videre behandlingsforløb for patienten og sværhedsgraden af ​​hans lidelse..

I resultaterne af analysen for thrombophilia kan du finde et stort antal specifikke indikatorer. Deres endelige liste afhænger af typen af ​​udført diagnostik og laboratorieprocedurer implementeret i processen..

At dechiffrere resultaterne af en sådan undersøgelse er en vanskelig procedure og kræver vis viden, derfor skal den altid udføres af en professionel læge. Når det stilles en diagnose, er det mindst muligt at overveje:

  • patienthistorie
  • hans tilstand på undersøgelsestidspunktet
  • funktioner i en bestemt sag (lægemidler taget af undersøgende, type udført analyse osv.)

Efter afkodning stiller hæmatologen en nøjagtig diagnose til patienten med det grundlag for de konklusioner, der er gjort. Afhængigt af resultaterne af diagnosen fastlægges yderligere aftaler for den undersøgte person. Trombofili-terapi inkluderer ofte kost, medicin og livsstilstilpasninger. Nogle gange suppleres listen med recepter af noget andet..

Fare for thrombophilia

Trombofili kan forårsage phlebothrombosis

I slutningen af ​​dagens artikel vil vi igen være opmærksomme på fænomenet trombofili. Det blev allerede bemærket ovenfor, at denne patologi er en krænkelse af hæmostase i blodstoffet, hvilket fremkalder forkert blodkoagulation.

Resultatet af denne tilstand af kredsløbssystemet er blokering af vaskulære strukturer ved hjælp af blodpropper af biomateriale, hvilket kan forårsage farlige komplikationer..

Det betragtes som relativt harmløse konsekvenser af thrombophilia:

  1. trombose af varierende sværhedsgrad
  2. problemer med strukturen af ​​vaskulære strukturer
  3. blodinsufficiens af forskellige typer, der provokerer vævsnekrose

Konsekvenserne af de nævnte forhold kan være endnu farligere sygdomme. Trombofili fører ofte til et slagtilfælde eller hjerteanfald, selvfølgelig, hvis det ikke behandles korrekt og tilstrækkeligt behandlet.

Det er vigtigt at være særlig opmærksom på problemer med blodkoagulation under graviditet. Da den kvindelige krop oplever enorm stress under graviditeten, kan dannelse af tromber i løbet af denne tid ske når som helst. Naturligvis øger tilstedeværelsen af ​​thrombophilia risikoen flere gange..

I de fleste kliniske tilfælde, hvor en gravid kvinde havde trombofili, var der en spontanabort eller for tidlig fødsel.

I betragtning af sådanne statistikker er det bedre for forventningsfulde mødre, der lider af lidelse, ikke at tage risici og regelmæssigt undersøges i klinikken. Derudover er en omfattende tilgang af høj kvalitet til behandling af thrombophilia vigtig samt minimering af potentielle komplikationer. Som praksis viser, at sporing af en patologisk tilstand giver dig mulighed for at undgå de mest forfærdelige konsekvenser for enhver gravid pige..

Mere information om thrombocilia kan findes i videoen:

Måske er de vigtigste bestemmelser om emnet i dagens artikel afsluttet. Trombofili er et farligt fænomen, så det er uacceptabelt at ignorere dens tilstedeværelse. Kun rettidige tests, velorganiseret behandling og en integreret tilgang til at slippe af med sygdommen kan give maksimale garantier med hensyn til fravær af komplikationer.

Ellers er konsekvenserne af patologi et spørgsmål om tid, og de kan udvikle sig spontant. Vi håber, at det præsenterede materiale hjalp alle læsere af vores ressource med at forstå faren for trombofili og metoder til dets diagnose. Jeg ønsker dig helbred og vellykket terapi for alle sygdomme og bedre - fuldstændig fravær af sådanne!

Har du fundet en fejl? Vælg det, og tryk på Ctrl + Enter for at fortælle os.