Trombofili: genetisk og erhvervet. Genpolymorfisme

Prædispositionen af ​​kroppen til dannelse af blodpropper i karene kaldes trombofili af læger. Patologi er farlig ved udvikling af tromboembolisme, iskæmi, organinfarkt. Den kvindelige krop efter befrugtning er tilbøjelig til trombose, derfor er diagnosen "trombofili" almindelig under graviditeten.

Mekanismen for thrombophilia-udvikling under graviditet

Efter befrugtning begynder en kvinde at omstrukturere metaboliske processer, og den hormonelle baggrund ændres. Alle kroniske betændelser og infektioner forværres, blodsammensætningen ændres. Hvis niveauet af blodplader tidligere var steget, bliver de under fødselen af ​​et barn endnu mere. Dette fører til dannelse af blodpropper. Med øget produktion af blodpropper udvikler thrombophilia.

Nedsat anti-trombotisk beskyttelse

Når fosteret udvikler sig, stiger koagulationspotentialet i moders blod. Dette skyldes en stigning i fibrinogen, et blodkoagulationsprotein. Denne tilstand kompenseres af andre faktorer (protein, antithrombin), men balancen er ikke stabil. Under påvirkning af eksterne eller interne faktorer hos en gravid kvinde falder anti-trombotisk beskyttelse gradvist. En tilstand med forøget blodkoagulation opstår.

Aktivering af protrombotiske mekanismer

Gravide kvinder har øget produktionen af ​​hormonet progesteron. Dens biologiske opgave er at slappe af livmoderens muskler. Sammen med dette svækker progesteron blodkarrenes glatte muskelvægge. Vener bliver synlige, mister tone og intravaskulært tryk opbygges. Når det bliver for stort, tvinges noget af blodet ind i det subkutane væv og muskler..

Svækkede blodkar kan ikke modstå belastningen af ​​væskemængden, som konstant stiger under graviditeten. Som et resultat forstyrres udstrømningen af ​​blod fra de nedre ekstremiteter, hvilket fremkalder venøs hyperæmi (stagnation). Sådan aktiveres protrombotiske mekanismer..

Hvorfor er medfødt trombofili farligt under graviditet?

Krænkelse af hæmostase kan erhverves eller medfødt. Arvelig trombofili opstår på grund af mutationer i gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​blodkoagulation. Nogle gange føder medfødt patologi sig slet ikke noget. Oftere manifesterer det sig i nærværelse af visse faktorer (hormonforstyrrelser, diabetes mellitus og andre årsager).

Genetisk trombofili under graviditet manifesterer sig ikke altid. Mange kvinder med denne patologi bærer et sundt barn uden komplikationer. Læger tager altid højde for denne tendens hos en gravid kvinde, da sandsynligheden for en blodpropp hos en vordende mor øges 5 gange. Komplikationer, der kan forekomme med medfødt trombofili:

  • tidlig fødsel (fra 35 til 37 uger);
  • frosset graviditet;
  • placentale insufficiens;
  • iltesult af fosteret;
  • stunting af barnet;
  • frigørelse af placentamembranen;
  • et barns intrauterine død;
  • svangerskabsgestose;
  • spontan abort;
  • præeklampsi, eklampsi.

Tegn på nedsat hæmostase

Trombofili er ofte asymptomatisk. Den patologiske proces vises ikke umiddelbart under graviditet. Ofte søger en kvinde en læge, når der er dannet en blokering af kar. De vigtigste tegn på hæmostase lidelser:

  • forbrænding og smerter i lokaliseringen af ​​tromben;
  • hævelse, blekhed i huden;
  • hvis lungearterien er blokeret, vises åndenød; brystsmerter;
  • skader i mave-tarmkanalen manifesteres af skarp mavesmerter, opkast, kvalme;
  • med blokering af arterien lumen, udvikles et slagtilfælde, et hjerteanfald.

Thrombophilia-diagnose

Det er nødvendigt at undersøge en kvinde for tilstedeværelse af medfødt patologi, selv under graviditetsplanlægning. Hvis dette sker, sendes den gravide til diagnose i henhold til absolutte eller relative indikationer. Den første inkluderer:

  • øget blodviskositet i den generelle analyse;
  • høj koncentration af blodplader og erytrocytter;
  • øget hæmatokrit;
  • fald i ESR.

Relative indikatorer: øget hævelse i lemmerne, rødme eller cyanose i huden, alvorlig ben træthed og en følelse af fylde. Grundlæggende diagnostiske metoder:

  • blodprøve for at bestemme trombofili;
  • kontrastearteriografi;
  • flebografi;
  • Vaskulær ultralyd;
  • analyse af tilstedeværelsen af ​​en genetisk faktor.

Trombofili test under graviditet

En blodprøve for thrombophilia hjælper med at identificere forbindelsen, i hvilken en krænkelse af hæmostase har fundet sted. En phlebologist undersøger følgende indikatorer:

  • trombintid;
  • protrombinindeks;
  • D-dimer;
  • inhibering af Stuart-Prower-koagulationsfaktoren (arti-Ha);
  • indikatorer for internationalt normaliseret forhold (INR) og aktiveret partiel thromboplastintid (APTT);
  • antithrombin III;
  • proteiner C og S;
  • blødning og koagulationstid;
  • opløselige fibrin-monomere komplekser;
  • von Willebrand faktor;
  • kalk i blodet;
  • faktor VIII;
  • lupus antikoagulant;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiveret plasma-genklassificeringstid.

Trombofili markører

For at bestemme medfødt trombofili ordineres genetisk screening. Under en omfattende undersøgelse på det molekylære genetiske niveau undersøges følgende markører:

  • gener til enzymer, der regulerer folinsyremetabolismen;
  • blodpladeceptorer til fibrinolyse;
  • gener, der er ansvarlige for blodkoagulation.

Sådan bæres et barn med en krænkelse af hæmostase

Ekspanderende mødre, der er diagnosticeret med trombofili, skal være særlig opmærksomme på resultaterne af ultralyd og undersøgelsen af ​​blodcirkulationen i morkagen. I første trimester er det ønskeligt at lave en tredimensionel ekkografi af placentalblodstrømmen. Dette er den mest informative teknik til at identificere komplikationer i de tidlige stadier..

I de næste trimestere har du brug for kontrol over fosterets tilstand. Derfor udføres regelmæssigt fetometri, dopplerometri, kardiotokografi. Til forebyggelse af trombose ordineres en kvinde i andet eller tredje trimester antitrombotisk behandling med blodfortyndere (Cardiomagnyl, Thrombotic ACC og andre). De skader hverken babyens helbred eller den vordende mors tilstand..

Behandling af arvelig trombofili

Den medfødte form af hæmostaseforstyrrelse kan ikke helbredes fuldstændigt. Den gravide får ordineret substitutionsterapi. Behandlingen er rettet mod at genopfylde de manglende faktorer, der sikrer blodkoagulation. Terapi udføres ved hjælp af injektioner af de nødvendige stoffer eller transfusion af friskfrosset plasma.

Terapi af erhvervede former for sygdommen

Indikatoren for stofbrug er en kombination af tre eller flere risikofaktorer. Til trombofili under graviditet ordineres de samme antikoagulantia som til behandling af trombose. Blandt dem:

  • Curantil;
  • heparin;
  • Pradaksa;
  • Warfarin;
  • Aspirin.

Det er vigtigt at overholde en anti-kolesterol kost under behandlingen. Det er nødvendigt at udelukke stegte og fedtholdige fødevarer fra kosten. En gravid kvindes menu bør ikke indeholde fødevarer med et højt kolesterolindhold (fedt kød, fisk, rige buljongteringer osv.). Kosten skal indeholde grøntsager, frugter, friske urter.

Forebyggelse af thrombophilia i planlægningsstadiet af graviditet

Det er nødvendigt at reducere risikoen for vaskulær trombose, selv før man bliver gravid. En kvinde, der planlægger graviditet, skal overholde følgende anbefalinger:

  • spis en afbalanceret diæt;
  • undgå tunge løft, langvarig stående;
  • bære komprimering strømper;
  • dyrke motion;
  • massage lemmerne;
  • tage ud at svømme;
  • at behandle alle kroniske patologier;
  • at gøre sanitet af nasopharynx, tænder, kønsorganer, tarme;
  • at gå udenfor;
  • nægter at bruge orale prævention, glukokortikoider, østrogener;
  • tage et kursus med at tage B-vitaminer.

video

Fundet en fejl i teksten?
Vælg det, tryk på Ctrl + Enter, så fikser vi alt!