Analyse for genetisk trombofili: hvor vigtige fakta om sygdommen

I dag ordinerer phlebologer og vaskulære kirurger ofte laboratorieundersøgelser for genetisk trombofili, hele forskningsområdet er ikke billigt, og det er ikke alle, der har råd til. I denne forbindelse opstår spørgsmålet, er det virkelig nødvendigt at give efter for lægens overtalelse og blive testet for genetiske sygdomme?.

Generelle bestemmelser

Trombofili er en sygdom, der er forbundet med blodets evne til at danne blodpropper inde i et kar. Mutationer i gener kan provosere en krænkelse af blodkoagulationssystemet og derved provokere trombose.

I deres natur kan forstyrrelser i blodgennemstrømningssystemet være forårsaget af en øget virkning af fibrin, en krænkelse af antikoagulantfunktionen, en krænkelse af prokoagulanters arbejde. I alle tre sygdomsgrupper kan der være patologier, der er karakteriseret ved et alvorligt forløb og vice versa..

Der er ingen standardinstruktioner til håndtering af sygdommen, da der er tusinder af genetiske mutationer, og hver persons livsstil er markant forskellig fra andre, derfor vil sygdommens manifestationer være forskellige. Forekomsten af ​​dyb vaskulær trombose, inklusive veneslag, i ung alder kræver omhyggelig overvågning af patienter samt omhyggelig diagnose af sygdomme.

Hvem skal du bede om hjælp

Oftest ordineres test for trombofili af en phlebologist eller hæmatolog, når mistanke om genetiske sygdomme kan spille en afgørende rolle i det senere liv.

Hvornår er det mest sandsynligt:

  1. Graviditetsforløbet, som er ledsaget af venetrombose hos mor. En sådan foranstaltning er ofte obligatorisk, da sygdommen er arvet. At have en baby med trombofili er ofte en medicinsk nødsituation.
  2. Unge mennesker med dyb venetrombose og en unormal placering af blodpropper. Det vides, at de første udbrud af trombose ofte forekommer i barndommen eller ungdomsårene. Normalt findes tegn på "tykt blod" hos mennesker over 40-50 år gamle..
  3. Børn til patienter, der er diagnosticeret med trombofili. Sygdommen arves fra generation til generation gennem årene, så identificering af genmutationer i den næste generation er et vigtigt aspekt af livet. Patienter med arvelig patologi skal overvåge forebyggende forholdsregler for ikke at provocere blodpropper.
  4. Patienter, hvis trombose begyndte at forekomme som et resultat af traume eller efter omfattende operation. Beslutningen om behovet for at udføre en analyse for medfødt trombofili tages af kirurgen, men det er vigtigt at tage hensyn til koagulogrondataene, hvis det ikke skaber bekymring for lægen, er der ikke behov for undersøgelse.
  5. Patienter med hyppig tilbagevendende trombose og deres børn. Måske bliver thrombophilia årsagen til tilbagevendende trombose, derfor bliver deres forebyggelse et vigtigt led i livskvaliteten for patienter.
  6. Antikoagulant ildfaste patienter. Et reduceret respons på lægemidler af et antal antikoagulantia er en direkte indikation for diagnosticering af en patient, ellers kan behandlingen af ​​trombose på grund af arvelighed tage lang tid.

Hvordan sker dette

Analyser er en ret standard procedure. Alle skal have bestået standardsættet med prøver for at få et job, skole eller børnehave. Generelt adskiller laboratorietest for genetiske mutationer sig kun inden i laboratoriets vægge, og for almindelige patienter er proceduren ganske velkendt.

Deoxygeneret blod

Venøst ​​blod indeholder ikke kun genetisk information, men også detaljeret information om sammensætning, viskositet og tilstedeværelse af sygdomsmarkører. I nogle tilfælde ordinerer lægen ikke kun en analyse for mutationer i gener. Oplysningerne i blodet hjælper med at justere patientens behandling korrekt i fremtiden.

Så hvad skal der gøres:

  1. Vælg en klinik eller laboratorium. Hvis du har tillid til en klinik, fordi du har brugt tjenesterne mange gange, og du ved, at de leverer pålidelige oplysninger, er det bedre at henvende sig til dem. Hvis der ikke findes en sådan klinik, skal du bede din læge om at anbefale et sådant laboratorium..
  2. Skift til ordentlig ernæring. Fedt mad påvirker markant mange indikatorer markant, analysen for arvelig trombofili kræver ikke særlige begrænsninger, dog mindst 24 timer før proceduren er det bedre at afstå fra at spise fedtholdige fødevarer.
  3. Giv op dårlige vaner. Det er bedre at udelukke alkohol og cigaretter en uge før testene, men i tilfælde af tunge rygere bliver en sådan tilstand næsten umulig, derfor bør pausen mellem donation af blod og den sidste røgpause være mindst 2 timer.
  4. Kom sulten. Alle laboratorieblodprøver skal udføres på tom mave. Generelt er det nok at spise middag og nægte morgenmad, hvis du ikke sover om natten og finder ud af, hvad "faste" er svært, så opgiv mad 6-8 timer, før du går til klinikken.
  5. Stol på sygeplejersken. Der er ingen manipulationer, der går ud over det sædvanlige. Hvis du har doneret blod fra en blodåre mindst en gang, vil proceduren være den samme. Af klarheds skyld vises blodprøvetagningsprocessen på billedet.

Buccalt epitel til diagnose

Undertiden udføres undersøgelsen ved at tage epitel. Denne metode er smertefri og meget velegnet til børn i alle aldre..

Hvad du har brug for at vide om denne metode:

  1. Som for venøst ​​blod er det nødvendigt at bestemme klinikken.
  2. Sørg for at overholde mundhygiejne.
  3. Inden du foretager en analyse for arvelig trombofili, skal du skylle munden med kogt vand.
  4. Skrabning tages med en vatpind, hvilket betyder, at den ikke medfører nogen ubehagelige fornemmelser.

På en note! Der er normalt et glas vand i enhver klinik, men bare i tilfælde af at det er bedre at tage en flaske med forkogt vand med.

Er det værd at gøre

I de fleste tilfælde stoppes patienterne enten af ​​frygt for proceduren eller af prisen.

Naturligvis kan ikke alle foretage en omfattende undersøgelse til en pris af cirka 15 tusind, men hvorfor er det vigtigt at kende dataene om sygdommen:

  1. Tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili kræver, at patienten er opmærksomme på deres livsstil. For at undgå tromboembolisme skal du følge visse regler og i nogle tilfælde endda tage medicin.
  2. Samtidig thrombophilia. Tilstedeværelsen af ​​en patologi udelukker ikke tilstedeværelsen af ​​en anden, genetiske mutationer kan arves fra to forældre med forskellige typer trombofili.
  3. Dødfødsel og aborter. Børn, der har arvet det samme gen fra to forældre, er døde. En genetisk blodprøve for trombofili under graviditetsplanlægning er således fuldt ud berettiget. Det er diagnostisk signifikant at få data om mutationen af ​​to forældre snarere end en.
  4. Stilhed. Du kan acceptere undersøgelsen for din egen forsikring, for hvis forældrene havde trombofili, vil barnet ikke nødvendigvis blive født med en sådan mutation.

Uden tvivl er det muligt at gennemføre separate undersøgelser for en bestemt type mutation. Det vil sige, at forældre med en bestemt type trombofili, hvis de bekræftes, kan diagnosticere et barn for denne bestemte type lidelse..

I betragtning af at der ikke er så mange almindelige trombofili, er det kun muligt at analysere de mest almindelige patologier..

  • Faktor V-Leiden sygdom;
  • Prothrombin-mutation;
  • Mutation i generne af antithrombin 3;
  • Defekte C- eller S-proteiner;
  • hyperhomocysteinæmi.

Hvis du vil vide lidt mere om disse typer trombofili, kan du henvise til videoen i denne artikel. Alle disse mutationer manifesterer sig muligvis ikke på nogen måde eller omvendt har åbenlyse kliniske manifestationer. Nogle af dem kan erhverves i løbet af livet, hvilket betyder, at analysen for medfødt patologi ikke viser tilstedeværelsen af ​​en mutation.

Omfattende undersøgelse inkluderer desværre heller ikke alle typer trombofili, men kun de mest almindelige og klinisk signifikante. Omfattende undersøgelsesdata er vist i nedenstående tabel.

GennavnHyppighed af forekomstHvad er fyldt med
F2 - protrombin2 - 5%
  • abort;
  • aborter i første trimester;
  • komplikationer af graviditet i form af gestose, placentabruktion, placentale insufficiens;
  • venøs tromboembolisme, inklusive venøse slagtilfælde;
  • postoperative komplikationer med mulig dødeligt resultat.
F52 - 3%
  • aborter i II, III trimester;
  • trombose i cerebrale kar og venekar i nedre ekstremiteter;
  • slagtilfælde;
  • TELA.
F710 - 20%Manifestationer observeres hos nyfødte:
  • hæmoragisk diathese;
  • blødning fra navlestrengen;
  • blødning af mave-tarmkanalen;
  • næseblod.
F13A112 - 20%
  • hæmoragisk syndrom;
  • oligospermi;
  • hemarthrosis.
FGB - fibrinogen5 - 10%
  • slagtilfælde;
  • abort og komplikationer af graviditet.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • spontanabort og komplikationer af graviditet;
  • anomalier af intrauterin udvikling af fosteret;
  • koronar lidelser.
ITGA2-a2 integrering8 - 15%
  • postoperative komplikationer i form af trombose;
  • hjerteanfald og slagtilfælde;
  • tromboembolisme, inklusive trombose efter; vaskulær stenting.
ITGB3-b integrering20 - 30%
  • aspirin immunitet (delvis).
  • tromboembolisme, inklusive hjerteinfarkt;
  • trombocytopeni;
  • aborter i tidlig graviditet.

Regler for dekryptering

Et par fakta om dekryptering:

  1. Afkrypteringen af ​​sådanne test udføres af en genetiker..
  2. I sædvanlig forstand dekrypteres ikke genotypeanalyser, der er ingen accepterbare eller uacceptable normer. Den humane genotype kan være gunstig, dvs. uden tegn på mutation eller ugunstig.
  3. Uanset hvad det biologiske materiale var (blod, epitel), vil værdierne være de samme gennem hele livet.
  4. Tilstedeværelsen af ​​sygdommen indikerer en genetisk disponering, men på samme tid kan udbrud af trombose hos en person muligvis ikke forekomme i hele livet.
  5. Tests for mutationer i gener er en langvarig procedure. Du bliver nødt til at være tålmodig, i nogle laboratorier udføres forskningen inden for 14 dage.
  6. Det er ikke nødvendigt at gentage analysen. Menneskelige gener ændres ikke med alderen, så der udføres en omfattende test en gang i livet.
  7. Afkodning er påkrævet for vaskulære kirurger, fødselslæger-gynækologer, hæmatologer, phlebologer, kardiologer. Faktumet om tilstedeværelse af thrombophilia letter i høj grad diagnosen af ​​mange sygdomme i disse områder..
  8. Genetisk analyse er en kostbar procedure, og hvis patienten ikke har mulighed for at gennemgå den, kan ingen tvinge ham.

Bemærk! Ældre mennesker er mest udsatte for forekomst af vaskulære sygdomme og venøs trombose, derfor bruges en blodprøve for genpolymorfisme ved trombofili praktisk talt ikke for dem..

Hvad er bundlinjen, hvis analysen viste tilstedeværelsen af ​​en mutation eller omvendt

Lægen bør justere behandlingen baseret på testresultaterne. Så for eksempel kan en mangel på protein C være forårsaget af leverpatologi og ikke arvelige mutationer i gener.

I dette tilfælde overføres patienten til hænderne på en anden specialist i profilen. Da niveauet af proteiner kan ændre sig under påvirkning ikke kun af hepatologiske sygdomme, men også på baggrund af graviditet, onkologi, alder og andre faktorer.

Hvis en genetisk analyse af trombofili har bekræftet dens tilstedeværelse, vil lægen udstede passende anbefalinger, der forhindrer forekomst af tromboemboli i en bestemt type sygdom. Eller vil justere behandlingen af ​​sygdommen eller tilstanden (dyb venetrombose, aborter), som patienten gik til hospitalet med.

Trombofili - hvad er det, træk ved sygdommen, dens typer, diagnose og behandling

Blandt alle blodsygdomme indtager thrombophilia et specielt sted. Denne patologi fører til adskillige forstyrrelser i cirkulationssystemets arbejde på grund af øget trombedannelse. Den mest almindelige og vanskelige form at behandle er genetisk trombofili. Den vigtigste årsag til sygdommen er en defekt i gener, der er ansvarlige for blodkoagulation (dette kan være en Leiden-mutation, dysfibrinogenæmi osv.).

Læger bemærker, at thrombophilia er en sygdom, der først diagnosticeres, når der optræder komplikationer. Det kan være både kronisk venøs trombose og hjerteanfald i forskellige organer. Hos kvinder fører genetisk trombofili til sekundær infertilitet, og hos mænd er det en almindelig årsag til slagtilfælde. Mere end 20% af patienterne med denne patologi modtager ikke effektiv behandling, da den sande årsag til blodpropper stadig er uklar..

I henhold til statistik forekommer genetisk trombofili i 40% af den voksne befolkning, og kun i 3% af tilfældene opdages det hos børn.

Egenskaber ved sygdommen

Det vigtigste træk, der adskiller trombofili fra andre sygdomme i kredsløb og hematopoietisk system er, at denne patologi henviser til begrebet "tilstand" og ikke "sygdom". I sin kerne forstås udtrykket som en tilbøjelighed til dannelse af blodpropper, som skyldes genetiske polymorfismer forbundet med risikoen for trombofili. Hos en patient med en sådan afvigelse er der en ubalance af blodkoagulation og antikoagulationsfaktorer, hvor dannelsen af ​​blodpropper i blodkar forekommer spontant uden god grund, og kroppen kan ikke opløse dem på egen hånd.

De fleste tilfælde af en sådan afvigelse er af genetisk art, dvs. at de er medfødte. Imidlertid påvises thrombophilia hos børn ekstremt sjældent, da kroppen indtil en bestemt alder ikke er påvirket af faktorer, der opfordrer blodkoagulationsfaktorer til at arbejde for aktivt. Disse patienter har en øget genetisk risiko for trombofili..

Nogle af de patienter, der står over for overdreven ”tykt” blod, er genetisk sunde. Deres tilstand skyldes sekundære faktorer: kroniske sygdomme, medicin, hormonelle forandringer, graviditet.

Da den hormonelle baggrund og dens ændringer er mere indflydende på blodkoagulation, findes der oftere tegn på sekundær trombofili hos kvinder.

Årsager til forekomst

Det mest almindelige i klinisk praksis er arvelig trombofili. Gener, der er ansvarlige for processen med blodkoagulation og rettidig opløsning af blodpropper spiller en rolle i dens forekomst. Årsagerne til, hvilken genmutation forekommer, er ikke fuldt ud forstået. I henhold til antagelser fra specialister kan de være:

  • ugunstig global økologi;
  • ændringer i ernæring hos generationer af mennesker;
  • stigning i volumen af ​​bølgeeffekter på forældres krop og udviklende foster.

Sekundære grunde, hvor en person er disponeret for trombofili, kan være kroniske sygdomme:

  • trombocytose;
  • etitremia;
  • aterosklerose;
  • atrieflimmer;
  • arteriel hypertension;
  • autoimmune sygdomme, såsom systemisk lupus erythematosus;
  • åreknuder;
  • ondartede tumorer.

Udviklingen af ​​patologi kan stimuleres ved tidligere kirurgiske indgreb, fedme, graviditet eller indtagelse af hormonelle medikamenter (hovedsageligt prævention).

Eksperter siger, at sekundær trombofili, der ikke er forårsaget af genetik, ofte forekommer hos ældre patienter, der misbruger rygning i lang tid.

Klassifikation

Den officielle klassificering af patologi opdeler den i flere former og grupper, afhængigt af årsagerne til dens forekomst. Selv på trods af denne "ensidighed" af systematisering er der identificeret mere end et dusin grupper og former for sygdommen. Baseret på polymorfismen hos gener, der er ansvarlige for prædispositionen til blodpropper, er for eksempel identificeret mindst 5 former for sygdommen.

Former og grupper af thrombophilia

Al variation af trombofili kan betinget opdeles i 4 grupper afhængigt af kilden til hæmostase-sygdomme:

  1. Vascular. Den vigtigste kilde til blodkoagulationsproblemer er vaskulær svigt, oftest vener og kapillærer. Disse inkluderer almindelige skader, der fremkalder lokal hyperkoagulation, og systemiske sygdomme - åreforkalkning, diabetes mellitus, endarteritis, vaskulitis og andre. Dette er ikke genetisk trombofili, som ikke desto mindre er relateret til arvelighed, fordi prædispositionen for vaskulære sygdomme ofte er forbundet med genotypen.
  2. Hæmatogen trombofili. Det er en genetisk bestemt forstyrrelse i blodkoagulationssystemet. Dette er den største gruppe af sygdomme forårsaget af polymorfisme af thrombophilia-gener og enkeltgenetiske mutationer. Denne typisk genetiske trombofili kan have mange variationer: fra mutationer i gener, der er ansvarlige for sammensætningen af ​​blod og den geometriske form af dets komponenter, til nedsat regulering af plasmaviskositet og utilstrækkelig syntese af organiske antikoagulanter.
  3. Hypodynamisk eller kardiogenetisk thrombophilia. Tilstanden opstår på baggrund af forstyrrelser i karmenes kontraktile funktioner, der fremkalder overbelastning og dannelse af blodpropper. Læger henviser til denne type til genetisk bestemt trombofili, det vil sige med prioriteret arv.
  4. Iatrogen. Absolut ikke genetisk trombofili, hvis udseende skyldes indtagelse af visse medicin, ofte orale prævention.
Til gengæld har medfødt trombofili, der opstod på grund af genetiske mutationer, flere former, afhængigt af hvilke processer i kroppen ændrer sig:
  • rheologiske egenskaber ved blod - seglcelleanæmi, thrombocythæmi, myelom, endotelial patologi;
  • hæmostase-proces - destabilisering af plasmainhibitorer af blodpladeaggregering og stimulering, von Willebrand-faktorhypersyntesen, mangel på proteiner C, S og antithrombin III;
  • immunogumoral - øget syntese af antistoffer mod anticardiolipin og lupus antikoagulant.

For hver form identificerer eksperter yderligere underarter af sygdommen, der varierer afhængigt af hvilke gener, der har gennemgået mutationer..

I nogle tilfælde har patienter kombineret genetiske abnormiteter, der øger risikoen for livstruende konsekvenser.

Markers

Den eneste måde at pålideligt konstatere, at en patient har trombofil status, er at bestemme specifikke genetiske markører. Til dette udføres genetisk analyse: RFLP (restriktionsfragmentlængdepolymorfisme), PCR (polymerasekædereaktion) eller kompleks genetisk analyse..

I en kompleks laboratorieundersøgelse forsøger specialister at bestemme tilstedeværelsen af ​​følgende genetiske markører af trombofili:

  • mutationer af proteiner C og S, der er ansvarlige for antikoagulation;
  • defekter i gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​protrombin II og antithrombin III;
  • en defekt i generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​MTHF-reduktase;
  • mutation af gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​faktor V i blodkoagulation (Leiden-mutation);
  • fibrinogen anomali;
  • unormalt gen til blodpladeceptorer for glycoprotein IIIa.

Påvisningen af ​​specifikke genetiske markører, der indikerer en medfødt tendens til trombose, hjælper læger med at vælge personaliserede behandlingsregimer. Inden markørerne af thrombophilia identificeres, skal specialister eliminere konsekvenserne af den patologiske tilstand..

Symptomer på patologi

Med hensyn til kliniske manifestationer er genetisk trombofili ekstremt ikke-specifik, da den manifesterer sig i forskellige symptomer, afhængigt af lokaliseringen af ​​blodpropper. Når de udelukkende fokuserer på dem, undlader læger entydigt at bestemme patientens patologiske status.

De første kliniske manifestationer af trombofili, selv med en genetisk disponering hos 50-70% af patienterne, vises i ung eller moden alder. Sygdommen kan mistænkes, når trombose, iskæmi i blødt væv og indre organer, lungeemboli opstår. Disse tegn på trombofili optræder i en ung alder, hvilket indikerer problemets genetiske karakter..

Generelt er symptomerne på trombofili meget forskellige og afhænger af lokaliseringen af ​​de blodpropper, der dannes i blodbanen:

  • med læsioner i lungekarrene, klager patienter over vanskeligheder og smertefuld vejrtrækning, åndenød under anstrengelse, distention i brystet;
  • med arteriel trombose manifesterer genetisk trombofili sig i form af slagtilfælde, hjerteanfald, hjertesvigt i ung alder;
  • med venøs trombose observeres iskæmi, bløddelsnekrose, tegn og symptomer på hæmoragisk purpura;
  • ved trombose i mavesårerne er patienten bekymret for akut mavesmerter, tegn på iskæmi og tarmnekrose vises, peritonitis kan udvikle sig;
  • med skader på leverkarrene, symptomer svarende til cirrose af organet vises, lider patienter af ukuelig opkast og ødemer.

Genetisk trombofili manifesteres mest ikke-specifikt hos kvinder under graviditet. Patienter oplever en forsinkelse i fosterudviklingen eller dens frysning, død i 3. trimester eller for tidlig dødfødsel, en tilstand af præeklampsi. I nogle tilfælde manifesterer sig konsekvenserne af en patologisk tilstand under fødsel eller inden for en dag efter dem. I dette tilfælde forekommer tromboembolisme af lungearterien, som i en tredjedel af tilfældene er dødelig..

Diagnostiske metoder

Omfattende diagnose af trombofili inkluderer et antal laboratorieundersøgelser:

  • biokemisk og generel blodprøve;
  • genetiske analyser (PCR og kompleks genetisk analyse);
  • radioisotopundersøgelse.

Ved en forværring af sygdommen anvendes komplekse instrumentelle metoder til undersøgelse af trombofili, der sigter mod at påvise blodpropper i vaskulærbedet:

  • Vaskulær ultralyd;
  • dopplerography;
  • kontrastopløsnings arteriografi;
  • radiografiske undersøgelser.

Baseret på det modtagne datasæt, vælger læger et behandlingsregime.

Behandling

Behandlingsregimen for trombofili afhænger helt af årsagerne til sygdommen og hvilken skade den har forårsaget i kroppen. De samme faktorer vil bestemme, hvilken læge der skal behandle patienten. For eksempel, i tilfælde af læsioner i venerne i de nedre ekstremiteter, vil en phlebolog og en kirurg udarbejde et behandlingsregime, en gynækolog i et team med en phlebolog og en kirurg vil løse problemer med at føde et barn, og hvis leveren og tarmen er involveret i den patologiske proces, vil gastroenterologer, proktologer og kirurger håndtere patienten..

For enhver oprindelse af sygdommen fokuserer læger på forebyggelse af blodpropper, eliminering af eksisterende blodpropper og eliminering af konsekvenserne af trombose. I de fleste tilfælde er det muligt at stabilisere tilstanden ved hjælp af medicin:

  • til forebyggelse af trombose ordineres antikoagulantia og blodplader - aspirin, dipyramidol og deres analoger;
  • ved dannelse af blodpropper på baggrund af slagtilfælde, hjerteanfald og lungearterietrombose anvendes thrombolytika - Tenekleplaza, Retaplaza og deres analoger;
  • ved kompliceret trombose bruges fibrinolytika - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Behandlingen af ​​konsekvenserne af trombofili vil kun være fuldstændig med eliminering af de vigtigste sygdomme, der provokerede til dannelse af blodpropper i det vaskulære leje.

Forebyggelse

Selv hvis du har en genetisk disponering for blodpropper, kan du reducere risikoen for negative konsekvenser af sygdommen. For at gøre dette er det nok at fjerne provoserende faktorer fra livet:

  • dårlige vaner - rygning og drikke alkohol;
  • fastfood rig på fedt, salt og lette kulhydrater;
  • passiv livsstil.

For at stabilisere blodets sammensætning og reducere dets viskositet anbefales patienter en diæt til trombofili. Det er meget nyttigt at inkludere naturlig tranebær eller druesaft i den daglige menu - de indeholder stoffer, der forhindrer blodpropper. Grundlaget for kosten skal være grøntsager og frugter, diætstyper kød og skaldyr. Takket være en afbalanceret diæt til trombofili vil patienten være i stand til at opretholde normal vægt, reducere belastningen på det venøse system og undgå fedme - en almindelig provokatør af trombose.

Forebyggelse af trombofili bør også omfatte moderat og regelmæssig fysisk aktivitet:

  • lange ture i den friske luft;
  • let jogging;
  • cykling;
  • svømning;
  • nordisk gåtur osv..

For rettidig påvisning af risikoen for dannelse af trombe er det nødvendigt at gennemgå en omfattende undersøgelse årligt. Kvinder, der planlægger en graviditet, skal testes for blodkoagulationsfaktorer senest i første trimester, og om muligt gennemgå genetiske test for markører af trombofili inden befrugtningen.

Plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet. Forskning af polymorfismer i gener: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Serviceomkostninger:RUB 4900 * Bestil
Udførelsesperiode:5 - 12 k.d.
  • Premium-klasse (for kvinder over 30 år) - I 42 810 gnider. Dette program er del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år for at identificere lidelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsageligt karakteristisk for denne alder. At bestille
At bestille Som en del af komplekset er billigereDen specificerede periode inkluderer ikke dagen for indtagelse af biomaterialet

Mindst 3 timer efter det sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci ved pyrosekventering ved hjælp af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Forskning i polymorfismer i gener:

  • F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polymorfismer i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og tilknyttede komplikationer, primært i venerne i de nedre ekstremiteter, såvel som i de cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig påvisning af adskillige genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, øger risikoen for trombose signifikant. For eksempel øger den samtidige påvisning af risikoalleler i F2- og F5-generne i en patient risikoen for trombose med 22 gange, og deres separate identifikation kun 2 gange.

Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller blot en øget genetisk risiko for trombose påvirker signifikant:

  • til præoperativ forberedelse og postoperativ styring;
  • forberedelse og håndtering af graviditet og fødsel;
  • om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler osv..

Det er nødvendigt at huske på yderligere faktorer, der øger risikoen for at udvikle thrombophilia:

  • højt blodtryk;
  • sklerotiske vaskulære ændringer;
  • høje kolesterolniveauer;
  • dårlige vaner (misbrug af alkoholholdige drikkevarer, rygning osv.);
  • alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssyge, sygdomme i indre organer, især leveren).

Denne undersøgelse er rettet mod at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige forbindelser i blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for dannelse af venøs trombose.

Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved pyrosekventering under anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

  • høj forudsigelsesværdi af identificerede risikofaktorer;
  • nøjagtigheden af ​​bestemmelse af genotypen;
  • analyse for tilstedeværelse af mutationer er nok til at udføres en gang i livet.

INDIKATIONER FOR STUDIE:

  • Præ-symptomatisk bestemmelse af risikoen for udvikling af venøs trombose;
  • Tilbagevendende tilfælde af venøs tromboembolisme;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme inden 50 år;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme med usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, lever, portalvener osv.);
  • Den første episode af venøs tromboembolisme hos personer i alle aldre, der har familie i første grad (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose under 50;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstod under graviditet, i postpartum eller under indtagelse af p-piller;
  • Uforklarlig intrauterin fosterdød i anden eller tredje trimester af graviditeten, abnormiteter i placentas struktur og funktion, unormal levering, forsinket fosterudvikling;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme, mens man tager hormonerstatningsterapi;
  • Iskæmisk hjertesygdom, arteriel hypertension, åreforkalkning eller venøs trombose;
  • Antiphospholipid syndrom.

TOLKNING AF RESULTATER:

For hver polymorfisme i svarformen i kolonnen "Resultat" er dens alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Et eksempel på et forskningsresultat. Polymorfismer i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet

ParameterResultat
Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Laboratoriekommentar. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning på andre sygdomme. Konsultation med en specialistlæge er påkrævet for at fortolke resultaterne.
Lab-note. Der er ingen referenceværdier for denne undersøgelse..
  • Hvis nogen af ​​dine pårørende har en eller to linjer i forholdet (1 forhold: mor, far; 2 forhold: søstre, brødre, bedstemødre, bedsteforældre) genetiske faktorer, der er disponible for trombofile forhold, er identificeret, bedes du oplyse disse oplysninger.
  • Identifikation af en genetisk disponering bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling. Sådanne patienter er vist dispensary observation og primær forebyggelse.
  • Når polymorfismer påvises i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmer 300006 Hemostasis-system (screening) og andre laboratorieundersøgelser.
  • I givet fald udarbejdes en konklusion ifølge resultaterne af forskningen af ​​en genetiker (servicekode 181014).
  • Konklusionen fra en genetiker udføres kun for tjenester, der udføres i CMD-laboratoriet.
  • Genetikeren beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter, at den genetiske test er klar.
  • Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udvikling af patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (i aftale med den behandlende læge).

Vi gør opmærksom på det faktum, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om grundlæggende om sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011, skal udføres af en læge med passende specialisering.

"[" serv_cost "] => streng (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" overordnet "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => matrix (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["name"] => streng (22) "Blod med EDTA" >> ["inden"] => matrix (1) < [0]=>matrix (5) < ["url"]=>streng (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => streng (55) "Premium klasse (for kvinder 30+) - I" ["serv_cost" ] => streng (5) "42810" ["opisanie"] => streng (2303) "

Dette program er del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år for at opdage forstyrrelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsageligt karakteristisk for denne aldersgruppe: komplet blodtælling, biokemiske markører for betændelse, diagnostik af leverfunktion, hjerte-kar-sygdomme system, nyrer, skjoldbruskkirtel, mave, bugspytkirtel, tarme, type 2 diabetes mellitus, risikoen for åreforkalkning, undersøgelse af kønshormoner, vurdering af status for forskellige vitaminer, vurdering af immunsystemets tilstand i allergiske sygdomme, parasitære sygdomme, tumormarkører; genetisk disposition for graviditetskomplikationer, trombose, bryst- og æggestokkræft.

Indikationer med henblik på undersøgelsen:

  • udvidet forebyggende undersøgelse af kvinder over 30 år.

Vi gør opmærksom på det faktum, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om grundlæggende om sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011, skal udføres af en læge med passende specialisering.

"[" catalog_code "] => streng (6)" 300142 ">>>

Biomateriale og tilgængelige metoder til at tage:
En typePå kontoret
Blod med EDTA
Forberedelse til forskning:

Mindst 3 timer efter det sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci ved pyrosekventering ved hjælp af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Forskning i polymorfismer i gener:

  • F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Polymorfismer i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og tilknyttede komplikationer, primært i venerne i de nedre ekstremiteter, såvel som i de cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig påvisning af adskillige genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, øger risikoen for trombose signifikant. For eksempel øger den samtidige påvisning af risikoalleler i F2- og F5-generne i en patient risikoen for trombose med 22 gange, og deres separate identifikation kun 2 gange.

Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller blot en øget genetisk risiko for trombose påvirker signifikant:

  • til præoperativ forberedelse og postoperativ styring;
  • forberedelse og håndtering af graviditet og fødsel;
  • om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler osv..

Det er nødvendigt at huske på yderligere faktorer, der øger risikoen for at udvikle thrombophilia:

  • højt blodtryk;
  • sklerotiske vaskulære ændringer;
  • høje kolesterolniveauer;
  • dårlige vaner (misbrug af alkoholholdige drikkevarer, rygning osv.);
  • alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssyge, sygdomme i indre organer, især leveren).

Denne undersøgelse er rettet mod at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige forbindelser i blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for dannelse af venøs trombose.

Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved pyrosekventering under anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

  • høj forudsigelsesværdi af identificerede risikofaktorer;
  • nøjagtigheden af ​​bestemmelse af genotypen;
  • analyse for tilstedeværelse af mutationer er nok til at udføres en gang i livet.

INDIKATIONER FOR STUDIE:

  • Præ-symptomatisk bestemmelse af risikoen for udvikling af venøs trombose;
  • Tilbagevendende tilfælde af venøs tromboembolisme;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme inden 50 år;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme med usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, lever, portalvener osv.);
  • Den første episode af venøs tromboembolisme hos personer i alle aldre, der har familie i første grad (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose under 50;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstod under graviditet, i postpartum eller under indtagelse af p-piller;
  • Uforklarlig intrauterin fosterdød i anden eller tredje trimester af graviditeten, abnormiteter i placentas struktur og funktion, unormal levering, forsinket fosterudvikling;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme, mens man tager hormonerstatningsterapi;
  • Iskæmisk hjertesygdom, arteriel hypertension, åreforkalkning eller venøs trombose;
  • Antiphospholipid syndrom.

TOLKNING AF RESULTATER:

For hver polymorfisme i svarformen i kolonnen "Resultat" er dens alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Et eksempel på et forskningsresultat. Polymorfismer i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet

ParameterResultat
Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Laboratoriekommentar. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning på andre sygdomme. Konsultation med en specialistlæge er påkrævet for at fortolke resultaterne.
Lab-note. Der er ingen referenceværdier for denne undersøgelse..
  • Hvis nogen af ​​dine pårørende har en eller to linjer i forholdet (1 forhold: mor, far; 2 forhold: søstre, brødre, bedstemødre, bedsteforældre) genetiske faktorer, der er disponible for trombofile forhold, er identificeret, bedes du oplyse disse oplysninger.
  • Identifikation af en genetisk disponering bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling. Sådanne patienter er vist dispensary observation og primær forebyggelse.
  • Når polymorfismer påvises i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmer 300006 Hemostasis-system (screening) og andre laboratorieundersøgelser.
  • I givet fald udarbejdes en konklusion ifølge resultaterne af forskningen af ​​en genetiker (servicekode 181014).
  • Konklusionen fra en genetiker udføres kun for tjenester, der udføres i CMD-laboratoriet.
  • Genetikeren beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter, at den genetiske test er klar.
  • Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udvikling af patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (i aftale med den behandlende læge).

Vi gør opmærksom på det faktum, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om grundlæggende om sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011, skal udføres af en læge med passende specialisering.

Ved at fortsætte med at bruge vores websted, accepterer du behandling af cookies, brugerdata (placeringsoplysninger; type og version af operativsystemet; type og version af browseren; type enhed og dens skærmopløsning; kilde, hvorfra brugeren kom til webstedet, fra hvilket sted eller af hvad reklame; OS og browsersprog; hvilke sider brugeren åbner og hvilke knapper brugeren klikker på; ip-adresse) for at betjene webstedet, udføre retargeting og udføre statistisk forskning og anmeldelser. Hvis du ikke ønsker, at dine data skal behandles, skal du forlade webstedet.

Copyright FBSI Central Research Institute of Epidemiology of Rospotrebnadzor, 1998 - 2020

Centralkontor: 111123, Rusland, Moskva, st. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Ved at fortsætte med at bruge vores websted, accepterer du behandling af cookies, brugerdata (placeringsoplysninger; type og version af operativsystemet; type og version af browseren; type enhed og dens skærmopløsning; kilde, hvorfra brugeren kom til webstedet, fra hvilket sted eller af hvad reklame; OS og browsersprog; hvilke sider brugeren åbner og hvilke knapper brugeren klikker på; ip-adresse) for at betjene webstedet, udføre retargeting og udføre statistisk forskning og anmeldelser. Hvis du ikke ønsker, at dine data skal behandles, skal du forlade webstedet.

Trombofili - hvad er denne sygdom?

Blodets evne til at koagulere er en naturlig forsvarsmekanisme i kroppen. Hvis karets vægge er beskadiget, ændrer de nærmeste blodplader deres form fra flad til sfærisk, fastgøres til hinanden og tilstopper skaden. En sådan blodpladeprop forhindrer blødning i at udvikle sig og forhindrer skadelige stoffer i at komme ind i karene. Efter at have opfyldt sin funktion, opløses blodproppen. Kombinationen af ​​disse processer kaldes hæmostase - systemerne i det menneskelige legeme, der er ansvarlige for at opretholde blodets flydende tilstand, forhindre og stoppe blødning og opløsning af blodpropper.

Trombofili er en krænkelse af hæmostase-systemet, hvor sandsynligheden for trombose, en sygdom, der er kendetegnet ved dannelsen af ​​blodpropper i blodkarene, dvs. trombi, øges. Trombofili fører ikke altid til trombose, men det øger risikoen for forekomst markant. Dette er ikke en sygdom, men en patologisk tilstand, der fører til sygdom.

Trombofili-symptomer

Vigtigt: Hvis du har nogen af ​​følgende symptomer, skal du bestemt aftale en aftale med en specialist. Trombose kan føre til alvorlige konsekvenser, endda død. Selvmedicinering i dette tilfælde er absolut kontraindiceret..

Vi har allerede fundet ud af, at thrombophilia ikke kan betragtes som en sygdom i ordets fulde forstand. Denne tilstand kan føre til sygdom, men det er den ikke. I henhold til den internationale statistiske klassificering ICD-10 er thrombophilia inkluderet i gruppen "Andre koagulationsforstyrrelser" under koden D68.

Selve patologien er asymptomatisk, og ofte ses der ingen manifestationer af trombofili hos patienter. Eventuelle symptomer i form af ødemer og smerter i benene, cyanose i huden, åndenød, brystsmerter og hjerterytmeforstyrrelser er ikke forbundet med trombofili, men med trombose af forskellige etymologier. Imidlertid er udseendet af denne thrombose en konsekvens af thrombophilia.

Thrombophilia-diagnose

På grund af fraværet af symptomer diagnosticeres thrombophilia ikke efter undersøgelse af en læge. Men når trombose forekommer, og der er mistanke om en øget tendens hos kroppen til at danne dem, ordinerer lægen en række undersøgelser for at identificere trombofili og bestemme årsagen til dens forekomst. Alle typer diagnostiske foranstaltninger til identifikation af thrombophilia kan opdeles i to klasser: hardware og laboratorium.

Hardwareteknikker inkluderer:

  • Flebografi. Røntgenundersøgelse af det venøse system med introduktion af et kontrastmiddel i blodet. Hjælper med at genkende blodpropper, tegn på betændelse, tumorer.
  • Doppler-ultralyd. Ikke-invasiv undersøgelse af blodgennemstrømning, som giver dig mulighed for at vurdere hastigheden af ​​blodbevægelse i forskellige dele af venerne.
  • Ultralyd angiografi. Dette er et ultralydkompleks, der giver et tredimensionelt billede af alle menneskelige kar.
  • Computeret og magnetisk resonansbillede. Dette er de mest nøjagtige metoder til moderne hardwarediagnostik, der giver dig mulighed for at genskabe en tredimensionel model af blodkar..

Hvilke tests skal tages for thrombophilia?

Laboratorieundersøgelsesmetoder er grundlaget for at diagnosticere både den faktiske tilstedeværelse af trombofili hos en patient og årsagen til dens forekomst. Hvis lægen har mistanke om trombofili, ordineres en af ​​følgende typer tests:

  • Generel blodanalyse. Denne rutinemæssige test hjælper med at identificere et forøget antal røde blodlegemer og blodplader og til at estimere forholdet mellem røde blodlegemer og total blodvolumen.
  • D-dimer. Det er et nedbrydningsprodukt af fibrin, et protein syntetiseret i leveren. Dens koncentration viser aktiviteten i dannelsen og ødelæggelsen af ​​blodpropper..
  • Aktiveret delvis thromboplastintid (APTT). Efterligning af blodkoagulationsprocessen. Viser effektiviteten af ​​intern koagulation.
  • Prothrombintid (PTT). En indikator for den eksterne vej for blodkoagulation. Normalt ordineres APTT og PTT i kombination.
  • Antithrombin III. Antithrombin III er en naturlig antikoagulant. En lav aflæsning indikerer mulig trombofili..
  • Fibrinogen. Dette protein, der er opløst i blodplasma, er involveret i koagulationsprocessen. Høj koncentration er et af tegnene på trombofili.
  • Homocystein. En aminosyre, der syntetiseres fra methionin, en anden aminosyre, der kommer ind i den menneskelige krop sammen med animalske produkter: kød, mælk, æg. Et højt niveau indikerer forøget trombedannelse..
  • Lupus antikoagulant. Angiver normalt tilstedeværelsen af ​​en autoimmun sygdom. Dens tilstedeværelse indikerer også en øget risiko for blodpropper..
  • Antiphospholipid-antistoffer. Føre til ødelæggelse af elementerne i cellemembraner. Deres overskud er en indikator for antiphospholipid syndrom, hvor sandsynligheden for trombose øges..
  • Genetisk forskning. Afslør ændringer i gener, viser årsagen til trombofili i dets arvelige natur.

Trombofili: genetisk og erhvervet. Genpolymorfisme

At lave en aftale

Stil et spørgsmål online

Anmod om et tilbagekald

- Lad os starte med at definere udtrykket "thrombophilia"

Der er to former for thrombophilia - genetisk og erhvervet. Genetisk eller arvelig trombofili er en mutation, genpolymorfisme, der fører til tykt blod. Erhvervet thrombophilia er immun eller hyperhomocysteinæmi.

Trombofili i sig selv er ikke en sygdom, men en tilbøjelighed til tykt blod. Takket være udviklingen af ​​molekylær diagnostik og dens introduktion i klinisk fødselslæge har det vist sig, at trombofili kan være årsagen til mange helbredsproblemer hos både mænd og kvinder..

Hos mænd kan denne disponering føre til trombose, hjerteanfald eller slagtilfælde..
Den kvindelige krop reagerer forskelligt på forskellige udviklingsstadier. I barndommen kan trombofili føre til epilepsi, thrombocytopeni, hæmolytisk anæmi. I reproduktiv alder kan en kvinde med en disponering have sådanne problemer som infertilitet, spontanabort eller forværring af graviditet, for tidlig placentabruktion, præeklampsi, for tidlig fødsel, fostervæksthæmmingssyndrom, IVF-vanskeligheder samt trombose, hjerteanfald, slagtilfælde, migræne, åreknuder og en række andre sygdomme. Under overgangsalderen kan trombofili føre til hjerte-kar-sygdom, kardiomyopati, atrieflimmer og komplikationer ved hormonerstatningsterapi.

Hvis patienten ikke ved, om han lider af trombofili eller ej, bør tilstedeværelsen af ​​ovennævnte sygdomme og problemer være et signal til at bestå en analyse og identificere den rigtige årsag.

- Hvor almindelig er trombofili?

I den moderne verden er thrombophilia en forholdsvis almindelig tilstand, der forekommer hos hver fjerde person i verden. Som regel fører det til komplikationer som følge af stress og øget stress. Stress inkluderer - at spille sport, lange og hyppige flyrejser, rygning, alkohol og graviditet hos kvinder. I risikogruppen er de, hvis nære slægtninge (familie på 1. linie) har en trombofilihistorie.

Det er ekstremt vanskeligt at genkende trombofili, da det er et problem, der ikke manifesterer sig i lang tid. Fortykning af blodet går ikke ensrettet, kroppen tilsluttes straks og begynder at bekæmpe hyperkoagulation. Denne kamp kan fortsætte i lang tid, og som et resultat vil kroppen klare problemet. Samtidig er kroppens ressourcer muligvis ikke nok, og derefter vil trombofili manifestere sig i form af komplikationer. Derfor, hvis en mand eller kvinde er i fare, og en kvinde planlægger en graviditet, anbefales det at blive testet.

Thrombophilia-test udføres nu i mange laboratorier. Hvis der er mistanke, bør valget stoppes ved en specialiseret institution og undersøges i det. Dette vil hjælpe med at bestemme kroppens tilstand og ordinere en passende terapi med yderligere overvågning af dens effektivitet..

- Hvilke tests skal tages, hvis der er mistanke om thrombophilia?

For at identificere latent thrombophilia er det nødvendigt at gennemføre en analyse for mutationer i hæmostasegener.

Disse inkluderer:

  • mutationer polymorfismer,
  • mutationer methylenetetrahydrofolatreduktase,
  • Leiden-mutation (faktor 5 (F5) -gen),
  • polymorfismer af PAi-1 fibrinolysesystemet,
  • vævsplasminogenaktivator,
  • fibrinstabiliserende faktor 13 (F13),
  • faktor 12 (F12) og blodpladeceptorer, der inkluderer: blodpladeglycoprotein 1a, blodplade III-a, 1 beta-alfa, ADP-glycoprotein.

Dette er de vigtigste tretten parametre, som det er ønskeligt at videregive til identifikation af trombofili..

For at påvise immuntrombofili (et andet navn er antiphospholipid syndrom) er det nødvendigt at videregive markører for antiphospholipid antistoffer, homocystein og antistoffer mod phospholipid cofactors.

Screening for hæmostase, som giver os mulighed for at bestemme, om en patient har trombofili, koster ca. 2.200 rubler i vores klinik. Bestemmelse af genetisk trombofili er dyrere - 700 rubler til en undersøgelse af en parameter. I alt undersøges 13 markører. Analysen er ret dyr, men den udføres en gang i livet.

- Hvad kan og kan ikke gøres til patienten, inden testen tages?

Ingen særlig forberedelse til genetisk analyse er påkrævet. Generelle anbefalinger er som følger. Før der udføres et hæmostasiogram, tilrådes det at drikke to eller tre glas vand for at udelukke blodhyperviskositet. En time før analysen skal man også afstå fra at ryge og udelukke fysisk aktivitet. Protein og fedtholdige fødevarer kan indtages otte timer før analysen, mens blod kan doneres efter morgenmaden, men morgenmaden skal være let, f.eks. Grød. Blod tages fra en blodåre. Typisk er et til to 5 ml rør nødvendigt. For kvinder - testen kan ikke udføres på kritiske dage.

Når vi udfører analyser, udfører vi funktionen af ​​blodplader. I dette tilfælde kan blodet ikke transporteres, derfor tager patienten ikke analysen i behandlingsrummet, men direkte på laboratoriet, der er placeret i klinikken. Analysen udføres umiddelbart efter blodopsamling.

Tilmeld dig en test med en rabat:

- Hvis patienten har trombofili, hvad ordineres han?

Først og fremmest bestemmes risikoen for komplikationer. De kan være høje, mellemstore og lave. Baseret på dette tilbydes patienten behandling. For eksempel fører en mutation i methylenetetrahydrofolatreduktase til åreforkalkning hos mænd. I dette tilfælde ordineres patienten terapeutiske doser af folinsyre, B-vitaminer, Omega-3-antioxidanter. Hvis der påvises en Leiden-mutation af faktor 5 (F5), ordineres antikoagulantia.

På trods af det faktum, at vi kombinerer en gruppe af defekter under ét begreb "thrombophilia", er der ingen enkelt form for behandling.

Foruden lægemiddelbehandling kan hirudoterapi (behandling med igler) ordineres. Ved medicinens morgen var en lignende form for behandling ordineret til alle patienter. Denne metode hjalp mange, men der var patienter, der fik komplikationer efter brug af hirudoterapi. Det skal forstås, at denne behandlingsform ligesom ethvert lægemiddel også har indikationer og kontraindikationer til brug. Kontraindikationer inkluderer: anæmi, en allergisk reaktion på hirudin, kræft.

- Hvilken specialist skal du kontakte, hvis patienten ifølge testresultaterne har trombofili??

Patienter henvises ofte til os af neurologer, kardiologer og terapeuter. Vi rådgiver patienter om testresultaterne, og den behandlende læge inkluderer allerede vores anbefalinger i hans behandlingsregime. Selvfølgelig er den behandlende læge ansvarlig for patienten og resultatet af behandlingen.

Det er en anden sag, hvis problemet er infertilitet og spontanabort. Sådanne patienter ledes af en gynækolog-hæmostasiolog sammen med en vaskulær kirurg, neurolog, kardiolog og andre specialister..

- Bør jeg testes for trombofili, hvis en kvinde lige planlægger en graviditet??

Trombofili er et skjult problem. Hvis analysen ikke blev betalt, ville det være værd at tage alle uden undtagelse for at bestemme risikoen for helbredsmæssige komplikationer. Desuden, hvis en kvinde havde tilfælde af trombose, hjerteanfald, slagtilfælde i sin familie, er det bestemt værd at tage en analyse.

Risikoen for spontanabort øges med hver mislykket graviditet. Ved den første graviditet er det 5%. Hos kvinder, der har haft mindst en abort, er risikoen allerede 15%, med to - 24%, med tre - 43%, med fire - 54%.

En tilbøjelighed til trombofili tilstopper blodkar. Hvis ægget implanteres i en blodløs eller dårligt tilført livmoder, lider den af ​​mangel på ilt - hypoxi. Embryoet prøver at kompensere for denne mangel på bekostning af dets ressourcer, men det er ikke altid nok. Undertiden opstår spontanabort på grund af dette problem i de tidlige stadier. I dette tilfælde mener kvinden, at graviditeten slet ikke kom. Det sker også, at graviditet ikke udvikler sig i første trimester (7-8 uger) eller ved 12-20 uger, og der er endda en risiko for graviditet i fuld tid - dette sker ved 38-40 uger.

Kvinder med diagnosticeret trombofili i perioden fra 20 til 25 uger skal have Doppler af livmoderkarrene. Denne undersøgelse viser, hvor godt livmoderen forsynes med blod, såvel som effektiviteten af ​​antiplatelet- eller antikoagulanteterapi, og hvordan fosteret reagerer på det..

Også i vores klinik udføres en unik undersøgelse af CTG af fosteret (fosterkortlægning). Standard CTG-undersøgelse udføres fra 33 uger, i vores klinik er det muligt at udføre denne diagnostiske procedure allerede 18 uger. Denne undersøgelse gør det muligt at påvise føtalhypoxi i de tidlige stadier hos kvinder med trombofili og følgelig forebygge udviklingen af ​​føtal væksthæmningssyndrom, spontanabort og for tidlig fødsel..

Livmoder Doppler er også værd at gøre, når du planlægger en graviditet. Proceduren udføres 5-7 dage efter begyndelsen af ​​ægløsning.

- Lider børn af trombofili??

Ligesom voksne er børn tilbøjelige til trombofili. Foruden mutationspolymorfismer er der hæmostase-defekter, som er defekter i naturlige antikoagulanter, såsom antitreimin 3, protein C og protein S. Genetisk analyse til at identificere disse defekter gøres ikke i vores land på grund af det faktum, at de er ekstremt sjældne, og analyse er meget dyre. Vi udfører funktionel analyse for at bestemme niveauet af disse proteiner. Hvis den er lav, er der som følge heraf en risiko for trombofili, hvilket fører til andre helbredsproblemer..

På grund af særegenhederne ved fænotypen hos børn, klarer de sig godt med mutationer. Dette er de 13 mutationer, som jeg har anført. Derfor, hvis der ikke er nogen seriøse provokater, såsom svær fødsel, postpartum opsving, akut virusinfektion, har et barn med en tilbøjelighed til trombofili ikke problemer.

Mange tak for den detaljerede historie.!

Du kan få testet for trombofili samt få rådgivning fra en hæmostasiolog i en specialiseret klinik med dit eget laboratorium: ”International klinik for hæmostase. Center for fostermedicin ". Dagligt fra 7.30 til 20.00. Moskva, M. Arbatskaya, Bolshoy Afanasyevsky-bane, 22.